Хүний удамшлыг судлах арга
Цитогенетик арга- эрүүл, өвчтэй хүмүүсийн хромосомын багцыг судлах. Судалгааны үр дүн нь хромосомын тоо, хэлбэр, бүтэц, хоёр хүйсийн хромосомын багцын онцлог, түүнчлэн хромосомын эмгэгийг тодорхойлох явдал юм;
Биохимийн арга- генотипийн өөрчлөлттэй холбоотой биеийн биологийн үзүүлэлтүүдийн өөрчлөлтийг судлах. Судалгааны үр дүн нь цус, амнион шингэн гэх мэт найрлага дахь эмгэгийг тодорхойлох явдал юм.
Ихэр арга- ижил болон ах дүүгийн ихрүүдийн генотип ба фенотипийн шинж чанарыг судлах. Судалгааны үр дүн нь хүний бие үүсэх, төлөвшихөд удамшил, хүрээлэн буй орчны харьцангуй ач холбогдлыг тодорхойлох явдал юм;
Популяцийн арга- хүний популяцид аллель ба хромосомын эмгэгийн давтамжийг судлах. Судалгааны үр дүн нь хүний популяци дахь мутаци, байгалийн шалгарлын тархалтыг тодорхойлох явдал юм.
Удам зүйн арга
Энэ арга нь удмын бичгийг эмхэтгэх, шинжлэхэд үндэслэдэг. Энэ аргыг эрт дээр үеэс өнөөг хүртэл адуу үржүүлэх, үхэр, гахайн үнэт үүлдэр сонгох, цэвэр үүлдрийн нохой авах, мөн үслэг малын шинэ үүлдэр үржүүлэхэд өргөн хэрэглэж ирсэн. Европ, Азийн хаанчилж байсан гэр бүлүүдийн талаар олон зууны туршид хүний удмын бичгийг эмхэтгэсэн.
Хүний удамшлыг судлах аргын хувьд удамшлын аргыг зөвхөн 20-р зууны эхэн үеэс хэрэглэж эхэлсэн бөгөөд удамшлын шинжилгээ нь тодорхой шинж чанар (өвчний) үеэс үед дамждаг болох нь тодорхой болсон. хүний хувьд үнэндээ боломжгүй эрлийз судлалын аргыг орлож чадна.
Ургийн бичгийг бүрдүүлэхдээ гарал үүслийг нь судалж буй хүн - пробанд нь эхлэх цэг юм. Ихэвчлэн энэ нь өвчлөлийг судлах шаардлагатай тодорхой шинж тэмдгийн өвчтөн эсвэл тээгч юм. Удам угсааны хүснэгтийг бүрдүүлэхдээ 1931 онд Г.Жастын санал болгосон тэмдэглэгээг ашигладаг (Зураг 6.24). Үе үеийг ром тоогоор, тухайн үеийн хувь хүмүүсийг араб тоогоор тэмдэглэнэ.
Эмнэлгийн ач холбогдол:Удам зүйн аргыг ашиглан судалж буй шинж чанарын удамшлын шинж чанар, түүнчлэн түүний удамшлын төрлийг (аутосомын давамгайлсан, автосомын рецессив, X-холбогдсон давамгайлсан эсвэл рецессив, Y-холбогдсон) тогтоож болно. Хэд хэдэн шинж чанарын хувьд удам угсаагаар дүн шинжилгээ хийхдээ хромосомын зураглалыг эмхэтгэхдээ ашигладаг удамшлын уялдаа холбоог илрүүлж болно. Энэ арга нь мутацийн үйл явцын эрчмийг судлах, аллелийн илэрхийлэл, нэвтрэлтийг үнэлэх боломжийг олгодог. Энэ нь үр удмыг урьдчилан таамаглахад анагаах ухааны генетикийн зөвлөгөөнд өргөн хэрэглэгддэг. Гэсэн хэдий ч гэр бүл цөөхөн хүүхэдтэй бол удмын сангийн шинжилгээ нь илүү төвөгтэй болдог гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй.
Автосомын давамгайлсан удамшлын удам угсаа.(полидактили)
Автосомын рецессив удамшлын удам угсаа.(бүрэн нэвтрээгүй тохиолдолд ретинобластома, псевдохипертрофийн дэвшилтэт миопати)
Шинж тэмдгүүдийн рецессив X-холбогдсон удамшлын удам угсаа.(гемофили, кератоз пиларис)
Y-холбоотой удам угсаа.(чихний хөндийн гипертрихоз)
Гаструляци- эсийн нөхөн үржихүй, өсөлт, чиглэсэн хөдөлгөөн, ялгарал дагалддаг морфогенетик өөрчлөлтийн нарийн төвөгтэй үйл явц бөгөөд үр дүнд нь үр хөврөлийн давхарга (эктодерм, мезодерм ба эндодерм) үүсдэг - эд, эрхтнүүдийн эх үүсвэр. Бутарсны дараа онтогенезийн хоёр дахь үе шат. Гаструляцийн үед эсийн масс нь бластула - гаструлагаас хоёр эсвэл гурван давхаргат үр хөврөл үүсэх замаар хөдөлдөг.
Бластулагийн төрөл нь гаструляцийн аргыг тодорхойлдог.
Энэ үе шатанд үр хөврөл нь тодорхой тусгаарлагдсан эсийн давхаргаас бүрддэг - үр хөврөлийн давхарга: гадна (эктодерм) ба дотоод (энтодерм).
Целентератаас бусад олон эст амьтдад гаструляцитай зэрэгцэн эсвэл ланселет шиг түүний дараа гурав дахь үр хөврөлийн давхарга гарч ирдэг - мезодерм нь эктодерм ба эндодермийн хооронд байрлах эсийн элементүүдийн багц юм. Мезодерм үүссэний улмаас үр хөврөл гурван давхаргатай болдог.
Эктодермээс мэдрэлийн систем, мэдрэхүйн эрхтнүүд, арьсны хучуур эд, шүдний паалан үүсдэг; эндодермээс - дунд гэдэсний хучуур эд, хоол боловсруулах булчирхай, заламгай, уушигны хучуур эд; мезодермээс - булчингийн эд, холбогч эд, цусны эргэлтийн систем, бөөр, бэлгийн булчирхай гэх мэт.
Амьтдын янз бүрийн бүлэгт ижил үр хөврөлийн давхарга нь ижил эрхтэн, эд эсийг үүсгэдэг.
Генетикийн үндсэн арга нь эрлийз(тодорхой организмуудыг гаталж, тэдний үр удмыг шинжлэхэд энэ аргыг Г.Мендел ашигласан).
Гибридологийн арга нь ёс суртахуун, ёс суртахууны шалтгаанаас гадна хүүхэд багатай, бэлгийн харьцааны хожуу үетэй холбоотойгоор хүмүүст тохиромжгүй байдаг. Тиймээс хүний генетикийг судлахад шууд бус аргуудыг ашигладаг.
1) Удам угсаа- удам угсаа судлал. Энэ нь шинж чанаруудын удамшлын хэв маягийг тодорхойлох боломжийг танд олгоно, жишээлбэл:
- Хэрэв ямар нэгэн шинж чанар нь үе бүрт гарч ирдэг бол энэ нь давамгайлах (баруун гарт)
- хэрэв нэг үеийн дараа - рецессив (цэнхэр нүдний өнгө)
- Хэрэв энэ нь нэг бэлгийн хавьталд илүү их тохиолддог бол энэ нь хүйстэй холбоотой шинж юм (гемофили, өнгөт харалган байдал)
2) ихэр- ижил ихрүүдийн харьцуулалт нь өөрчлөлтийн хувьсах чадварыг судлах боломжийг олгодог (хүүхдийн хөгжилд генотип, хүрээлэн буй орчны нөлөөллийг тодорхойлох).
30-60 эсийн үе шатанд байгаа нэг үр хөврөл 2 хэсэгт хуваагдаж, хэсэг бүр нь хүүхэд болж өсөхөд ижил ихрүүд үүсдэг. Ийм ихрүүд үргэлж ижил хүйстэн бөгөөд бие биетэйгээ маш төстэй байдаг (яг ижил генотиптэй учраас). Амьдралын туршид ийм ихрүүдэд тохиолддог ялгаа нь хүрээлэн буй орчны нөхцөл байдалд өртөхтэй холбоотой байдаг.
Эхийн нөхөн үржихүйн эрхтэнд хоёр өндөг нэгэн зэрэг бордох үед ихэр ихрүүд (ихрийн аргаар судлаагүй) үүсдэг. Ийм ихрүүд нь жирийн ах, эгч нар шиг бие биетэйгээ төстэй, ижил эсвэл өөр хүйстэй байж болно.
3) Цитогенетик- хромосомын багцын микроскопоор судлах - хромосомын тоо, тэдгээрийн бүтцийн онцлог. Хромосомын эмгэгийг илрүүлэх боломжийг олгодог. Жишээлбэл, Дауны хам шинжийн үед нэг нэмэлт хромосом 21 байдаг.
4) биохимийн- биеийн химийн найрлагыг судлах. Өвчтөн эмгэгийн генийн хувьд гетерозигот эсэхийг олж мэдэх боломжийг танд олгоно. Жишээлбэл, фенилкетонури генийн гетерозиготууд өвддөггүй, харин цусан дахь фенилаланины агууламж ихэссэн байдаг.
5) Популяцийн генетик- популяцид янз бүрийн генийн эзлэх хувийг судлах. Харди-Вайнбергийн хуульд үндэслэсэн. Хэвийн болон эмгэгийн фенотипийн давтамжийг тооцоолох боломжийг танд олгоно.
Аль нэгийг нь, хамгийн зөв сонголтыг сонго. Хүүхдийн хөгжилд генотип, хүрээлэн буй орчны нөлөөллийг тодорхойлох ямар аргыг ашигладаг вэ?
1) удам угсаа
2) ихэр
3) цитогенетик
4) эрлийз
Хариулах
Таван хариултаас хоёр зөв хариултыг сонгож, тэдгээрийн доор заасан тоог бич. Ихэр судалгааны аргыг ашигладаг
1) цитологич
2) амьтан судлаачид
3) генетик
4) үржүүлэгчид
5) биохимичид
Хариулах
Таван хариултаас хоёр зөв хариултыг сонгож, тэдгээрийн доор заасан тоог бич. Генетикчид угийн бичгийн судалгааны аргыг ашиглан хийдэг
1) хромосомын генетикийн зураг
2) огтлолцох схем
3) гэр бүлийн мод
4) өвөг дээдсийн эцэг эх, тэдний гэр бүлийн хэлхээ холбоо хэд хэдэн үеийн схем
5) хэлбэлзлийн муруй
Хариулах
1. Таван хариултаас хоёр зөв хариултыг сонгож, тэдгээрийн доор заасан тоог бич. тогтоохын тулд угийн бичгийн судалгааны аргыг ашигладаг
1) шинж чанарын өв залгамжлалын давамгайлах шинж чанар
2) хувь хүний хөгжлийн үе шатуудын дараалал
3) хромосомын мутацийн шалтгаанууд
4) дээд мэдрэлийн үйл ажиллагааны төрөл
5) шинж чанарыг хүйстэй холбох
Хариулах
2. Таван хариултаас хоёр зөв хариултыг сонгож, хүснэгтэд заасан тоонуудыг бичнэ үү. Удам зүйн арга нь тодорхойлох боломжийг бидэнд олгодог
1) фенотип үүсэхэд хүрээлэн буй орчны нөлөөллийн зэрэг
2) хүмүүжлийн хүний онтогенезид үзүүлэх нөлөө
3) шинж чанарын өв залгамжлалын төрөл
4) мутацийн үйл явцын эрчим
5) органик ертөнцийн хувьслын үе шатууд
Хариулах
3. Таван хариултаас хоёр зөв хариултыг сонгож, тэдгээрийн доор заасан тоог хүснэгтэд бичнэ үү. Тодорхойлохын тулд угийн бичгийн аргыг ашигладаг
3) шинж тэмдгүүдийн удамшлын хэв маяг
4) мутацийн тоо
5) шинж чанарын удамшлын шинж чанар
Хариулах
4. Таван хариултаас хоёр зөв хариултыг сонгож, тэдгээрийн доор заасан тоог бич. удмын бичгийн аргыг хэрэглэдэг
1) хүний онтогенезид боловсролын нөлөөллийг судлах
2) ген ба геномын мутацийг олж авах
3) органик ертөнцийн хувьслын үе шатуудыг судлах
4) гэр бүл дэх удамшлын өвчнийг тодорхойлох
5) хүний удамшлын болон хувьсах байдлын судалгаа
Хариулах
5. Таван хариултаас хоёр зөв хариултыг сонгож, тэдгээрийн доор заасан тоог бич. Тодорхойлохын тулд угийн бичгийн аргыг ашигладаг
1) шинж чанарыг бүрдүүлэхэд хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлсийн нөлөөллийн зэрэг
2) шинж чанарын өв залгамжлалын шинж чанар
3) шинж чанарыг үе дамжин дамжуулах магадлал
4) хромосомын бүтэц, кариотип
5) популяцид эмгэг судлалын генийн илрэлийн давтамж
Хариулах
Аль нэгийг нь, хамгийн зөв сонголтыг сонго. Шинж тэмдгүүдийн удамшлын хэв маягийг судлах үндсэн арга
1) удам угсаа
2) цитогенетик
3) эрлийз
4) ихэр
Хариулах
Аль нэгийг нь, хамгийн зөв сонголтыг сонго. Хүний фенотип үүсэхэд генотипийн нөлөөллийн мөн чанарыг тодорхойлохын тулд шинж тэмдгүүдийн илрэлийн шинж чанарыг шинжлэх болно.
1) нэг гэр бүлд
2) олон хүн амд
3) ижил ихрүүдэд
4) ах дүүгийн ихрүүдэд
Хариулах
Онцлог шинж чанар ба аргын хоорондох захидал харилцааг тогтооно уу: 1) цитогенетик, 2) удамшлын. 1 ба 2-ын тоог зөв дарааллаар бич.
A) гэр бүлийн удмын санг шалгана
B) шинж чанар нь хүйстэй холбоотой байдаг
C) хромосомын тоог митозын метафазын үе шатанд судалдаг
D) давамгайлах шинж тэмдэг тогтоогдсон
D) геномын мутаци байгаа эсэхийг тогтооно
Хариулах
Аль нэгийг нь, хамгийн зөв сонголтыг сонго. Хүний шинж чанарыг хөгжүүлэхэд хүрээлэн буй орчны нөхцөл байдлын нөлөөллийг судлах боломжийг олгодог арга
1) эрлийз
2) цитогенетик
3) удам угсаа
4) ихэр
Хариулах
Аль нэгийг нь, хамгийн зөв сонголтыг сонго. Хүний фенотип үүсэхэд хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлсийн үүргийг тодорхойлох ямар генетикийн аргыг ашигладаг вэ?
1) удам угсаа
2) биохимийн
3) палеонтологийн
4) ихэр
Хариулах
Аль нэгийг нь, хамгийн зөв сонголтыг сонго. Геномын мутацийг судлахдаа генетикт ямар аргыг ашигладаг вэ?
1) ихэр
2) удам угсаа
3) биохимийн
4) цитогенетик
Хариулах
1. Таван хариултаас хоёр зөв хариултыг сонгож, тэдгээрийн доор заасан тоог бич. Үүнийг тодорхойлохын тулд цитогенетик аргыг ашигладаг
1) фенотип үүсэхэд хүрээлэн буй орчны нөлөөллийн зэрэг
2) хүйстэй холбоотой шинж чанаруудын өв залгамжлал
3) организмын кариотип
4) хромосомын эмгэг
5) удамшлын шинж чанар илрэх боломж
Хариулах
2. Таван хариултаас хоёр зөв хариултыг сонгож, тэдгээрийн доор заасан тоог бич. Цитогенетик арга нь хүнийг судлах боломжтой болгодог
1) геномын мутацитай холбоотой удамшлын өвчин
2) ихрүүдийн шинж тэмдгүүдийн хөгжил
3) түүний биеийн бодисын солилцооны онцлог
4) түүний хромосомын багц
5) түүний гэр бүлийн удам угсаа
Хариулах
3. Таван хариултаас хоёр зөв хариултыг сонгож, тэдгээрийн доор заасан тоог бич. Хүний генетикийг судлах цитогенетик арга
1) хүний удмын сангийн эмхэтгэлд үндэслэсэн
2) шинж чанарын удамшлын шинж чанарыг судлахад ашигладаг
3) хромосомын бүтэц, тэдгээрийн тоог микроскопоор судлахаас бүрдэнэ
4) хромосомын болон геномын мутацийг тодорхойлоход ашигладаг
5) шинж чанарыг хөгжүүлэхэд хүрээлэн буй орчны нөлөөллийн түвшинг тогтооход тусалдаг
Хариулах
Хүний удамшил, хувьсах чанарыг судлахад дараах хоёр судалгааны аргуудаас бусад бүх аргыг ашигладаг. Ерөнхий жагсаалтаас "хачирхалтай" гэсэн эдгээр хоёр аргыг тодорхойлж, тэдгээрийн доор дурдсан тоог бич.
1) удамшлын хувьд
2) эрлийз
3) цитогенетик
4) туршилт
5) биохимийн
Хариулах
Текстээс хүний генетик, удамшлыг судлах аргуудыг зөв тодорхойлсон гурван өгүүлбэрийг сонго. Тэдгээрийн доор заасан тоонуудыг бичнэ үү. (1) Хүний генетикт ашигладаг удмын бичгийн арга нь овгийн модыг судлахад үндэслэдэг. (2) Удам зүйн аргын ачаар тодорхой шинж чанаруудын өв залгамжлалын шинж чанарыг тогтоосон. (3) Ихрүүдийн арга нь ижил ихрүүд төрөхийг урьдчилан таамаглах боломжийг олгодог. (4) Цитогенетик аргыг хэрэглэхдээ хүний цусны бүлгийн өв залгамжлалыг тодорхойлдог. (5) Х-холбогдсон рецессив ген болох удам угсааны шинжилгээгээр гемофили (цусны бүлэгнэлт муу) удамшлын хэв маягийг тогтоосон. (6) Гибридологийн арга нь дэлхийн байгалийн бүсэд өвчний тархалтыг судлах боломжийг олгодог.
Хариулах
Генетикийн аргуудын жагсаалтыг доор харуулав. Хоёроос бусад нь бүгд хүний генетикийн аргуудтай холбоотой. Ерөнхий цувралаас "унасан" хоёр нэр томъёог олж, тэдгээрийн доор дурдсан тоог бич.
1) ихэр
2) удам угсаа
3) цитогенетик
4) эрлийз
5) хувь хүний сонголт
Хариулах
1. Таван хариултаас хоёр зөв хариултыг сонгож, тэдгээрийн доор заасан тоог бич. Биохимийн судалгааны аргыг дараахь зорилгоор ашигладаг.
1) организмын кариотипийг судлах
2) шинж чанарын удамшлын мөн чанарыг тогтоох
3) чихрийн шижин өвчний оношлогоо
4) ферментийн согогийг тодорхойлох
5) эсийн органеллуудын масс ба нягтыг тодорхойлох
Хариулах
2. Таван хариултаас хоёр зөв хариултыг сонгож, тэдгээрийн доор заасан тоог бич. Биохимийн судалгааны аргыг ашигладаг
1) шинж чанарыг хөгжүүлэхэд хүрээлэн буй орчны нөлөөллийн түвшинг тодорхойлох
2) бодисын солилцоог судлах
3) организмын кариотипийг судлах
4) хромосомын болон геномын мутацийн судалгаа
5) чихрийн шижин, фенилкетонури өвчний оношийг тодруулах
Хариулах
1. Гурван сонголтыг сонгоно уу. Гибридологийн аргын мөн чанар нь
1) хэд хэдэн шинж чанараараа ялгаатай хүмүүсийг гатлах
2) өөр шинж чанаруудын өв залгамжлалын шинж чанарыг судлах
3) генетикийн газрын зураг ашиглах
4) масс сонголтын хэрэглээ
5) удамшлын фенотип шинж чанарын тоон бүртгэл
6) шинж тэмдгийн хариу урвалын хэм хэмжээний дагуу эцэг эхийг сонгох
Хариулах
2. Хоёр зөв хариултыг сонгоно уу. Гибридологийн аргын онцлог шинж чанарууд орно
1) өөр шинж чанартай эцэг эхийн хосыг сонгох
2) хромосомын өөрчлөлтүүд байгаа эсэх
3) шинж чанар бүрийн өв залгамжлалын тоон бүртгэл
4) мутант генийг тодорхойлох
5) соматик эс дэх хромосомын тоог тодорхойлох
Хариулах
Таван хариултаас хоёр зөв хариултыг сонгож, тэдгээрийн доор заасан тоог бич. Чихрийн шижин өвчнийг оношлох, удамшлын шинж чанарыг тодорхойлохын тулд ямар шинжлэх ухааны судалгааны аргуудыг ашигладаг вэ?
1) биохимийн
2) цитогенетик
3) ихэр
4) удам угсаа
5) түүхэн
Хариулах
Таван хариултаас хоёр зөв хариултыг сонгож, хүснэгтэд заасан тоонуудыг бичнэ үү. Хүний генетикт ашигладаг аргууд
1) цитогенетик
2) удам угсаа
3) хувь хүний сонголт
4) эрлийз
5) полиплоидизаци
Хариулах
Таван хариултаас хоёр зөв хариултыг сонгож, тэдгээрийн доор заасан тоог бич. Хүний удамшлын өвчнийг судлахын тулд амнион шингэний эсийг аргыг ашиглан судалдаг
1) цитогенетик
2) биохимийн
3) эрлийз
4) физиологийн
5) харьцуулсан анатомийн
Хариулах
Таван хариултаас хоёр зөв хариултыг сонгож, тэдгээрийн доор заасан тоог бич. Хүний генетикийг судлах популяцийн статистик аргыг ашигладаг
1) хэвийн ба эмгэг генийн илрэлийн давтамжийг тооцоолох
2) биохимийн урвал, бодисын солилцоог судлах
3) генетикийн эмгэгийн магадлалыг урьдчилан таамаглах
4) шинж чанарыг хөгжүүлэхэд хүрээлэн буй орчны нөлөөллийн түвшинг тодорхойлох
5) генийн бүтэц, тэдгээрийн тоо, ДНХ молекул дахь байршлыг судлах
Хариулах
Мутацийг илрүүлэх жишээ, аргуудын хооронд захидал харилцааг бий болгох: 1) биохимийн, 2) цитогенетик. 1 ба 2-ын тоог үсгүүдэд тохирох дарааллаар бич.
A) X хромосомын алдагдал
B) утга учиргүй гурвалсан төрлүүд үүсэх
B) нэмэлт хромосомын харагдах байдал
D) генийн доторх ДНХ-ийн бүтцийн өөрчлөлт
D) хромосомын морфологийн өөрчлөлт
E) кариотип дахь хромосомын тооны өөрчлөлт
Хариулах
Таван хариултаас хоёр зөв хариултыг сонгож, тэдгээрийн доор заасан тоог бич. Хүний генетикийг судлах ихэр аргыг ашигладаг
1) шинж чанарын удамшлын мөн чанарыг судлах
2) шинж чанарыг хөгжүүлэхэд хүрээлэн буй орчны нөлөөллийн түвшинг тодорхойлох
3) ихэр хүүхэдтэй болох магадлалыг урьдчилан таамаглах
4) төрөл бүрийн өвчний генетикийн урьдач байдлыг үнэлэх
5) хэвийн болон эмгэг генийн илрэлийн давтамжийг тооцоолох
Хариулах
Таван хариултаас хоёр зөв хариултыг сонгож, тэдгээрийн доор заасан тоог бич. Генетикт ашигладаг
1) хувь хүмүүсийн нэгдмэл ижил төстэй байдал
2) эрлийз судлалын шинжилгээ
3) хувь хүмүүс хөндлөн гарах
4) зохиомол мутагенез
5) төвөөс зугтах
Хариулах
"Хүний удамшлыг судлах арга" хүснэгтэд дүн шинжилгээ хий. Үсгээр заасан нүд бүрийн хувьд өгөгдсөн жагсаалтаас тохирох нэр томъёог сонгоно уу.
1) янз бүрийн шинж тэмдгүүдийн өв залгамжлалын шинж чанарыг тогтоох
2) хромосомын тоо, бүтцийг микроскопоор судлах
3) биохимийн арга
4) цитогенетик арга
5) ихэр арга
6) хүмүүсийн хоорондын гэр бүлийн харилцааг судлах
7) цусны химийн найрлагыг судлах
8) бодисын солилцооны эмгэгийг тодорхойлох
Хариулах
© Д.В. Поздняков, 2009-2019
Амьд организмд тогтоосон удамшлын үндсэн хуулиуд нь бүх нийтийнх бөгөөд хүний хувьд бүрэн хүчинтэй байдаг. Гэсэн хэдий ч генетикийн судалгааны объект болохын хувьд хүн өөрийн давуу болон сул талуудтай байдаг.
Хүмүүс зохиомол гэрлэлтийг төлөвлөх боломжгүй юм. 1923 онд Н.К. Кольцов "...бид туршилт хийж чадахгүй, Неждановаг ямар хүүхэдтэй болохыг харахын тулд Чаляпинтай гэрлүүл гэж албадах боломжгүй" гэж тэмдэглэв. Гэсэн хэдий ч энэхүү генетикийн судалгааны зорилгод нийцсэн олон тооны гэрлэлтийн хосуудаас зорилтот түүвэрлэлтийн ачаар энэ бэрхшээлийг даван туулж чадна.
Олон тооны хромосомууд - 2n=4b нь хүний генетикийн шинжилгээний боломжийг ихээхэн хүндрүүлдэг. Гэсэн хэдий ч ДНХ-тэй ажиллах хамгийн сүүлийн үеийн аргууд, соматик эсийг эрлийзжүүлэх арга болон бусад зарим аргуудыг хөгжүүлэх нь энэ хүндрэлийг арилгадаг.
Цөөн тооны удам угсааны улмаас (20-р зууны сүүлийн хагаст ихэнх айл 2-3 хүүхэдтэй байсан) нэг гэр бүлийн үр удамд хагарал үүсэхэд дүн шинжилгээ хийх боломжгүй юм. Гэсэн хэдий ч олон хүн амд судлаачийн сонирхсон шинж чанартай гэр бүлийг сонгох боломжтой. Нэмж дурдахад зарим гэр бүлд олон үеийн туршид тодорхой шинж чанарууд байдаг. Ийм тохиолдолд генетикийн шинжилгээ хийх боломжтой. Өөр нэг хүндрэл нь хүний үеийн өөрчлөлтийн үргэлжлэх хугацаатай холбоотой юм. Хүний нэг үе дунджаар 30 жил болдог. Тиймээс генетикч нэгээс хоёр үеийг ажиглаж чадахгүй.
Хүмүүс том генотип ба фенотипийн полиморфизмээр тодорхойлогддог. Олон шинж тэмдэг, өвчний илрэл нь хүрээлэн буй орчны нөхцөл байдлаас ихээхэн хамаардаг. Хүний хувьд "хүрээлэн буй орчин" гэсэн ойлголт нь ургамал, амьтныг бодвол илүү өргөн хүрээтэй гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Хүний хүрээлэн буй орчинд хоол тэжээл, уур амьсгал болон бусад абиотик, биотик хүчин зүйлсийн зэрэгцээ судлаачийн хүсэлтээр өөрчлөгдөхөд хэцүү нийгмийн хүчин зүйлүүд орно. Үүний зэрэгцээ, генетикийн объект болох хүнийг бүх мэргэжлийн эмч нар өргөнөөр судалдаг бөгөөд энэ нь ихэвчлэн янз бүрийн удамшлын эмгэгийг тогтооход тусалдаг.
Одоогийн байдлаар хүний генетикийг судлах сонирхол, анхаарал идэвхтэй нэмэгдэж байна. Тиймээс дэлхийн олон улсын "Хүний геном" хөтөлбөр нь хүний геномыг молекулын түвшинд судлах зорилготой юм. Үүнийг шийдэхийн тулд генетик, анагаах ухааны хамгийн сүүлийн үеийн бүх аргыг ашигладаг.
Өнөө үед хүний генетик ямар аргуудыг эзэмшиж байна вэ? Тэдгээрийн олонх нь: удам угсаа, ихэр, цитогенетик, популяци-статистик, биохими, соматик эсийн генетик, молекул генетик. Тэд тус бүрийг нарийвчлан авч үзье.
Хүний удамшлын үндсэн аргуудын нэг гэж тооцогддог энэ арга нь угийн бичиг - удам угсаа судлалд суурилдаг. Үүний мөн чанар нь удмын бичгийн эмхэтгэл, түүний дараагийн дүн шинжилгээ юм. Энэ аргыг анх 1865 онд Английн эрдэмтэн Ф.Гальтон санал болгосон.
Удам зүйн аргашинжлэх ухааны болон хэрэглээний асуудлыг шийдвэрлэхэд өргөн хэрэглэгддэг. Энэ нь шинж чанарын удамшлын шинж чанарыг тодорхойлж, удамшлын төрлийг тодорхойлох боломжийг олгодог. Үүний зэрэгцээ энэ арга нь уялдаа холбоотой удамшлыг тогтоох, генийн харилцан үйлчлэлийн төрөл, аллелийн нэвтрэлтийг тодорхойлох боломжийг олгодог. Анагаах ухааны генетикийн зөвлөгөөний үндэс нь удамшлын арга юм. Энэ нь удмын бичгийг эмхэтгэх, угийн бичигт дүн шинжилгээ хийх гэсэн хоёр үе шаттай.
Ургийн бичиг зохиох.Гэр бүлийн тухай мэдээлэл цуглуулах нь пробанд гэдэг хүнээс эхэлдэг. Ихэвчлэн энэ нь судалж буй өвчтэй өвчтөн юм. Нэг эцэг эхийн хүүхдүүдийг ах дүүс гэж нэрлэдэг. Ихэнх тохиолдолд нэг буюу хэд хэдэн шинж чанарт үндэслэн удмын бичгийг цуглуулдаг. Удам угсаа бүрэн эсвэл хязгаарлагдмал байж болно. Удам угсаа нь хэдий чинээ олон үе дамжсан байх тусам бүрэн гүйцэд бөгөөд бүрэн найдвартай мэдээлэл олж авах магадлал өндөр болно. Генетикийн мэдээллийг цуглуулах ажлыг ярилцлага, асуулга, гэр бүлийн хувийн үзлэгээр хийдэг. Судалгааг ихэвчлэн эхийн хамаатан саднаас эхэлдэг: эхийн өвөө эмээ, ач зээ нар, өвөө, эмээгийн хүүхэд бүрийн хүүхдүүд. Удам угсаа нь зулбалт, үр хөндөлт, амьгүй төрөлт, үргүйдэл гэх мэт мэдээллийг агуулдаг.
Удам угсаа бүрдүүлэхдээ овгийн гишүүн бүрийн тухай товч мэдээллийг хөтөлж, түүний пробандтай холбоотой харилцааг илтгэнэ. Ихэвчлэн дараахь зүйлийг заадаг: овог, нэр, овог нэр, төрсөн ба нас барсан огноо, нас, харьяалал, гэр бүлийн оршин суугаа газар, мэргэжил, гэр бүлд архаг өвчин байгаа эсэх, нас барсан хүний нас барсан шалтгаан гэх мэт.
Мэдээлэл цуглуулсны дараа тэмдгийн системийг ашиглан удам угсааны график дүрслэлийг зурдаг (Зураг 2.1).
Энэ ажлыг гүйцэтгэхдээ дараах дүрмийг баримтлах нь чухал юм.
1. Ургийн бичгийг эмхэтгэх нь пробандаас эхэлдэг. Ах, эгч дүүсийг хамгийн томоос нь эхлэн зүүнээс баруун тийш төрсөн дарааллаар нь байрлуулна.
2. Удам угсааны бүх гишүүдийг нэг эгнээнд удамшлын дагуу нарийн зохион байгуулдаг.
3. Үе удмыг удмын бичгийн зүүн талд дээрээс доош ром тоогоор тэмдэглэнэ.
4. Араб тоогоор нэг үеийн (нэг эгнээ) төлийг зүүнээс баруун тийш дугаарлана.
5. Зарим өвчин нь амьдралын янз бүрийн үе шатанд илэрдэг тул гэр бүлийн гишүүдийн насыг зааж өгдөг.
6. Удам угсаагаар биечлэн шалгасан гишүүдийг тэмдэглэнэ.
Удам угсааны график дүрслэл нь босоо-хэвтээ эсвэл тойрог хэлбэрээр байрлуулсан байж болно (өргөн мэдээлэлтэй тохиолдолд). Удам угсааны диаграммыг зурган доорхи тэмдгүүдийн тайлбарыг хавсаргасан бөгөөд үүнийг домог гэж нэрлэдэг (Зураг 2.2).
Генетикийн удамшлын шинжилгээ
Генетикийн шинжилгээний даалгавар бол өвчний удамшлын шинж чанар, удамшлын төрлийг тогтоох, мутант генийн гетерозигот тээгчийг тодорхойлох, түүнчлэн удамшлын эмгэг бүхий гэр бүлд өвчтэй хүүхдүүдийн төрөлтийг урьдчилан таамаглах явдал юм.
Удам угсааны шинжилгээ нь дараах үе шатуудыг агуулна: 1. Тухайн шинж чанар, өвчин нь гэр бүлд тусгаарлагдсан эсэх, эсвэл хэд хэдэн тохиолдол (гэр бүлийн) байгаа эсэхийг тодорхойлох. Хэрэв шинж чанар нь янз бүрийн үед хэд хэдэн удаа тохиолдвол энэ шинж чанар нь удамшлын шинж чанартай гэж бид үзэж болно. 2. Тухайн шинж чанарын удамшлын төрлийг тодорхойлох. Үүнийг хийхийн тулд дараахь зүйлийг харгалзан удам угсаагаар дүн шинжилгээ хийнэ үү.
1) судлагдсан шинж чанар нь бүх үеийнхэнд тохиолддог эсэх, удамшлын хэдэн гишүүн үүнийг эзэмшдэг;
2) түүний давтамж аль аль хүйсийн хувьд ижил, аль хүйсийн хувьд илүү түгээмэл байдаг;
3) өвчтэй аав, өвчтэй эхээс уг шинж чанар нь хүйсээр дамждаг хүмүүст;
4) эрүүл эцэг эхийн аль алинд нь өвчтэй хүүхэд төрсөн, эсвэл өвчтэй эцэг эхийн аль алинд нь эрүүл хүүхэд төрсөн гэр бүл байгаа эсэх;
5) эцэг эхийн аль нэг нь өвчтэй гэр бүлд үр удмын аль хэсэг нь удамшлын шинж чанартай байдаг.
Автосомын давамгайлсан удамшлын онцлог нь мутант ген нь аутосомтой холбоотой бөгөөд гомозигот (AL) ба гетерозигот (Аа) төлөвт хоёуланд нь илэрдэг. Үүнээс үүдэн дараахь өв залгамжлалын шинж чанаруудыг ажиглаж болно.
1) өвчтэй эцэг эхээс хүүхдэд эмгэг дамжуулах;
2) хүйсийн аль алинд нь ижил хувь хэмжээгээр өртсөн;
3) эрүүл гэр бүлийн гишүүд ихэвчлэн эрүүл үр удамтай байдаг;
4) аав, ээж нь мутант генийг охид, хөвгүүдэд адилхан дамжуулдаг. Өвчин ааваас хүүд дамжих боломжтой.
Өвчний эмнэлзүйн илрэлүүд нь генийн илэрхийлэл, нэвтрэлтээс хамааран ихээхэн ялгаатай байж болно. Илэрхийлэл гэдэг нь генийн илэрхийллийн зэрэг (манай тохиолдолд өвчний хүнд байдал). Генийн илэрхийлэл өндөр байвал өвчний хүнд хэлбэрийн, ихэвчлэн үхлийн шинж тэмдэг илэрдэг, хүн гаднаасаа эрүүл байдаг. Нэвтрэх гэдэг нь мутант генийн тээгчдийн дунд илрэх давтамжийг хэлнэ. Энэ нь тухайн өвчин (эсвэл шинж чанар) бүхий хүмүүсийн тоог тухайн гентэй хүмүүсийн тоонд хувиар илэрхийлсэн харьцаагаар тодорхойлно. Жишээлбэл, атеросклерозын нэвтрэлт 40%, Марфаны хам шинж 30%, ретинобластома 80% гэх мэт.
Өв залгамжлалын төрлөөс хамааран удамшлын ерөнхий дүр төрх өөр өөр харагдаж байна
Аутосомын рецессив хэлбэрийн удамшлын хувьд мутант ген нь зөвхөн гомозигот төлөвт л нөлөөлнө. Ийм учраас гетерозигот төлөвт фенотип байдлаар илэрдэггүй олон үеийн турш оршин тогтнох боломжтой.
Энэ төрлийн удамшлын хувьд өвчин нь удамшлын хувьд ховор тохиолддог бөгөөд бүх үед тохиолддоггүй. Охид, хөвгүүдэд өвчний магадлал ижил байдаг. Энэ шинж тэмдэг нь эрүүл төрсөн, гэхдээ мутант генийн гетерозигот тээгч байсан хүүхдүүдэд илэрч болно. Ийм гэрлэлтийн хэд хэдэн сонголт байдаг:
1) ээж аа х аав аа - ийм эцэг эхийн бүх хүүхдүүд өвчтэй байх болно (аа);
2) ээж Аа х аав аа - хүүхдүүдийн 50% нь өвчтэй (генотип аа), 50% нь фенотипийн хувьд эрүүл (генотип Аа) байх боловч согогтой генийн гетерозигот тээгч байх болно;
3) ээж Аа х аав Аа - хүүхдүүдийн 25% нь өвчтэй (генотип аа), 75% нь фенотипийн хувьд эрүүл (АА ба Аа генотипүүд), харин тэдний 50% нь мутант генийн (генотип Аа) тээгч байх болно.
Илэрхийлэх чадвар, нэвтрэлт нь маш олон янз байдаг (0-ээс 100%) бөгөөд хүрээлэн буй орчны нөхцөл байдлаас ихээхэн хамаардаг. Полидактили (зургаан хуруу), брахидактили (богино хуруутай), ахондроплази (одой), Марфаны хам шинж ("аалзны хуруу") болон бусад өвчин нь аутосомын давамгайлсан хэлбэрээр удамшдаг (Зураг 2.3).
Өв залгамжлалын давамгайлсан төрлөөр эцэг эхийн аль нэг нь өвчтэй бол (Аа) ген бүрэн нэвтэрсэн тохиолдолд өвчтэй хүүхэдтэй болох магадлал 50% байна. Эцэг эхийн аль алиных нь гетерозигот (Aa x Aa) тохиолдолд өвчтэй хүүхэд төрөх магадлал 75% байдаг. Гомозигот төлөвт аутосомын давамгайлсан олон өвчин гетерозиготтой харьцуулахад илүү хүнд байдаг. Гэсэн хэдий ч практикт давамгайлсан генийн тээвэрлэгчид фенотипийн хувьд эрүүл хэвээр байх тохиолдол ихэвчлэн байдаг. Үүний үр дүнд удамшлын төрөл өөрчлөгдөж, удмын зөрүү гарч ирдэг.
Фенотипийн илрэлгүйгээр давамгайлсан генийг тээвэрлэх нь эцэг эхийн аль нэгэнд нь түүний үр удамд ижил давамгайлсан эмгэг бүхий өвчтөнүүд байгаа бол сэжиглэж болно. Эрүүл эцэг эх нь өвчтэй хүүхэдтэй, удамшлын хувьд энэ өвчний бусад тохиолдлууд байгаа үед өвчтэй эцэг эхийн аль нэг нь удамшлын генийг нэвтрээгүй, харин удамшлын гентэй байсан гэж үзэх үндэслэлтэй юм.
Доминант ген нь янз бүрийн түвшний илэрхийлэлтэй байж болох бөгөөд энэ нь аутосомын давамгайлсан удамшлын хэлбэрийг тогтооход хэцүү болгодог. Үүнийг холбогч эдийн удамшлын эмгэг - Марфаны хам шинжийн жишээн дээр авч үзье.
Удамшлын рецессив аутосомын өвчний тохиолдол нь хүн амын дунд мутант генийн тархалтаас шууд хамаардаг гэдгийг мэддэг. Ийм өвчний давтамж, ялангуяа тусгаарлагдсан болон төрөл садангийн гэрлэлтийн өндөр хувьтай хүн амын дунд нэмэгддэг. Ийм гэрлэлт нь үр удамд сөргөөр нөлөөлдөг нь ураг төрлийн гэр бүлээс үүдэлтэй хүүхдүүдийн оюуны хомсдол, харилцаа холбоогүй гэр бүлтэй харьцуулахад 4 дахин их байгаа нь нотлогддог.
Аутосомын рецессив удамшлын төрлөөр (аутосомын давамгайлсан өвчлөлийн нэгэн адил) шинж чанарын илэрхийлэл, нэвтрэлтийн янз бүрийн зэрэг боломжтой байдаг. Аутосомын рецессив төрлийн удамшлын өвчинд фенилкетонури, галактоземи, альбинизм (Зураг 2.4), цистик фиброз гэх мэт бодисын солилцооны олон өвчин багтана. Рецессив өвчин нь бага насны үед илүү оношлогддог нь тогтоогдсон.
Хүйстэй холбоотой өвчний удамшил нь мутант ген нь X эсвэл Y хромосом дээр байрлаж байгаагаар тодорхойлогддог. Эмэгтэйчүүдийн хувьд хоёр X бэлгийн хромосом, эрэгтэйчүүдэд нэг X, нэг Y хромосом байдаг нь мэдэгдэж байна. Хүний хувьд 200 гаруй ген нь X хромосом дээр байрладаг. X хромосом дээр байрлах генүүд рецессив эсвэл давамгайлж болно.
Эмэгтэйчүүдийн хувьд мутант ген нь X хромосомын аль алинд нь эсвэл тэдгээрийн зөвхөн нэг дээр байрладаг; эхний тохиолдолд энэ нь гомозигот, хоёр дахь нь гетерозигот юм. Эрэгтэйчүүд гемизигот (зөвхөн нэг X хромосомтой) тул зөвхөн охидод дамжуулдаггүй, харин хөвгүүдэд хэзээ ч дамжуулдаггүй. Х хромосом дээр байрлах давамгайлсан болон рецессив аль аль нь ген нь заавал илэрдэг. Энэ нь X-холбогдсон удамшлын гол онцлог юм.
X-холбогдсон рецессив удамшлын шинж чанар нь дараахь шинж чанартай байдаг.
1) өвчин нь эрэгтэйчүүдэд илүү их тохиолддог;
2) эрүүл эцэг эхээс өвчтэй хүүхэд төрөх боломжтой (хэрэв эх нь мутант генийн хувьд гетерозигот байвал);
3) өвчтэй эрчүүд өвчнөө хөвгүүддээ дамжуулдаггүй, харин охид нь өвчний гетерозигот тээгч болдог;
4) өвчтэй эмэгтэйчүүд зөвхөн эцэг нь өвчтэй, эх нь мутант генийн хувьд гетерозигот байдаг гэр бүлд л төрж болно.
Х хромосом дээр рецессив генийг нутагшуулах хэд хэдэн жишээг авч үзье. Хэрэв эрүүл эмэгтэй, өвчтэй эрэгтэй хоёр гэрлэвэл ийм гэр бүлд бүх хүүхдүүд эрүүл байх бөгөөд охид нь эцгээсээ мутант гентэй нэг Х хромосомыг хүлээн авч, гетерозигот тээгч байх болно (учир нь тэд хоёр дахь хэвийн X-ийг хүлээн авах болно. эхээс авсан хромосом). Эмгэг судлалын ген тээгч эрүүл эрэгтэй, эмэгтэй хоёр гэрлэвэл өвчтэй хүүтэй болох магадлал нийт хөвгүүдийн 50%, нийт хүүхдийн 25% байх болно.
Өвчтэй охидыг төрөх магадлал маш бага бөгөөд эцэг нь өвчтэй, эх нь мутант генийн хувьд гетерозиготтой тохиолдолд л боломжтой байдаг. Ийм гэр бүлд хөвгүүдийн тал хувь нь өвддөг. Охидын дунд тэн хагас нь өвчнөөр өвчилж, нөгөө тал нь гажигтай генийг тээдэг.
Рецессив, хүйстэй холбоотой удамшлын сонгодог жишээ бол гемофили юм. Өвчтөнүүд цус алдалт ихэсдэг. Үүний шалтгаан нь цусан дахь цусны бүлэгнэлтийн хүчин зүйлсийн түвшин хангалтгүй байдаг. Зураг дээр. 2.5-д гемофили өвчтэй айлын удам угсааг харуулав
Удам угсааны шинжилгээгээр зөвхөн хөвгүүд өвчилдөг. (II - 1.4; III - 7.15). Эндээс бид гемофилийн ген нь хүйстэй холбоотой гэж үзэж болно. Өвчтэй хүүхдүүд ихэвчлэн эрүүл эцэг эхээс төрдөг тул өвчний ген нь рецессив байдаг.
Гемофили нь Европын хааны гэр бүлийнхэнд өргөн тархсан гэдгээрээ алдартай. Энэ нь ураг төрлийн гэрлэлттэй холбоотой. Үүний үр дүнд үүссэн мутаци нь гэр бүлд үлджээ. Английн хатан хаан Виктория нь гемофилийн генийг тээгч байжээ. Түүний хүү Леопольд гемофили өвчтэй төрсөн. Хатан хаан Виктория охин, ач зээ нараараа дамжуулан гемофилийн генийг Пруссын Волдемар, Генри, Гессегийн Фредерик, Царевич Алексей Романов, Техасын Рупрехт, хоёр Баттенберг, Испанийн хоёр хунтайж нарт дамжуулсан (Зураг 2.6). Х хромосом нь гемофилиас гадна Дюшен миопати, зарим төрлийн өнгөт харалган байдал болон бусад өвчнийг үүсгэдэг рецессив генийг агуулдаг.
Доминант ген нь X хромосом дээр нутагшсан тохиолдолд удамшлын төрлийг X-холбогдсон доминант гэж нэрлэдэг. Энэ нь дараах шинж тэмдгээр тодорхойлогддог.
1) эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүс хоёулаа өвчтэй боловч өвчтэй эмэгтэйчүүдээс хоёр дахин их өвчтэй эмэгтэйчүүд байдаг;
2) өвчин үе бүрт ажиглагдаж болно;
3) хэрэв эцэг нь өвчтэй бол түүний бүх охид өвдөж, бүх хөвгүүд нь эрүүл байх болно;
4) хэрэв эх нь өвчтэй бол хүйсээс үл хамааран өвчтэй хүүхэд төрөх магадлал 50% байна;
5) эцэг эхийн аль нэг нь өвчтэй тохиолдолд л хүүхдүүд өвддөг;
6) эрүүл эцэг эх бүх хүүхдүүдээ эрүүл саруул болгоно.
Фосфатеми (цусан дахь фосфатын дутагдал), шүдний паалангийн хүрэн өнгө зэрэг нь X-холбогдсон давамгайлсан төрлөөр удамшдаг.
Y-холбогдсон удамшил нь мөн өөрийн гэсэн шинж чанартай байдаг.
Эрэгтэйчүүдэд Y хромосом дээр цөөн тооны генүүд байрладаг. Тэд зөвхөн хөвгүүдэд дамждаг бөгөөд хэзээ ч охидод дамждаггүй (Холандрын өв). Y хромосомын тусламжтайгаар эрэгтэйчүүдэд гипертрихоз (чихний ирмэгийн дагуу үс байгаа эсэх), хурууны хоорондох арьсны мембран, төмсөгний хөгжил, бие, мөч, шүдний өсөлтийн эрч хүч зэрэг шинж чанаруудыг өвлөн авдаг. Y хромосомтой удамшлын онцлог шинж чанарыг Зураг дээр харж болно. 2.7.
Орчин үеийн эмнэлзүйн анагаах ухаан нь генетикийн аргагүйгээр хийх боломжгүй болсон. Хүний удамшлын шинж чанарыг судлахын тулд биохими, морфологи, дархлаа судлал, электрофизиологийн янз бүрийн аргуудыг ашигладаг. Лабораторийн генетикийн оношлогооны аргууд нь генетикийн технологийн дэвшлийн ачаар шуудангаар илгээх боломжтой бага хэмжээний материал (шүүлтүүр цаасан дээр хэдэн дусал цус, тэр ч байтугай хөгжлийн эхний шатанд авсан нэг эс дээр) хийх боломжтой. (N.P. Bochkov, 1999) (Зураг 1.118).
Цагаан будаа. 1.118. М.П.Бочков (1931 онд төрсөн)
Генетикийн асуудлыг шийдвэрлэхдээ удамшлын, ихэр, цитогенетик, соматик эсийн эрлийзжилт, молекул генетик, биохими, дерматоглифик ба пальмоскопийн аргууд, популяцийн статистик, геномын дараалал гэх мэт аргуудыг ашигладаг.
Хүний удамшлыг судлах удам зүйн арга
Хүний генетикийн шинжилгээний гол арга бол удмын бичгийг эмхэтгэх, судлах явдал юм.
Ургийн бичиг бол овгийн мод юм. Ургийн бичиг гэдэг нь тухайн гэр бүлд ямар нэгэн шинж (өвчин) илрэх үед уг удамшлын гишүүдийн хоорондын гэр бүлийн холбоог илэрхийлдэг удмын бичгийн арга юм. Энэ нь гэр бүлийн гишүүдийг сайтар шалгаж, удмын бичгийг эмхэтгэх, дүн шинжилгээ хийхэд үндэслэдэг.
Энэ бол хүний удамшлыг судлах хамгийн түгээмэл арга юм. Энэ нь удамшлын эмгэгийн сэжигтэй тохиолдолд үргэлж ашиглагддаг бөгөөд ихэнх өвчтөнүүдэд дараахь зүйлийг тогтоох боломжийг олгодог.
Өвчний удамшлын шинж чанар;
Аллелийн өв залгамжлал ба нэвтрэлтийн төрөл;
Генийн холболт ба хромосомын зураглалын шинж чанар;
Мутацийн үйл явцын эрч хүч;
Генийн харилцан үйлчлэлийн механизмыг тайлах.
Энэ арга анагаах ухааны генетикийн зөвлөгөөнд ашигладаг.
Удам зүйн аргын мөн чанар нь ойрын болон холын, шууд ба шууд бус хамаатан садны хооронд гэр бүлийн холбоо, шинж тэмдэг, өвчин эмгэгийг тогтоох явдал юм.
Энэ нь хоёр үе шатаас бүрдэнэ: удам угсаа, удам угсааны дүн шинжилгээ хийх. Тухайн гэр бүлийн шинж чанар, өвчний удамшлыг судлах нь тухайн шинж чанар, өвчинтэй холбоотой сэдвээс эхэлдэг.
Генетикчийн анхаарлыг хамгийн түрүүнд татдаг хүнийг пробанд гэж нэрлэдэг. Энэ нь ихэвчлэн өвчтөн эсвэл судалгааны шинж тэмдэг тээгч юм. Эцэг эхийн нэг хосын хүүхдүүдийг пробандын ах дүүс гэж нэрлэдэг (ах - эгч). Дараа нь тэд түүний эцэг эх, дараа нь эцэг эхийнхээ ах, эгч, хүүхдүүд, дараа нь өвөө эмээ гэх мэт рүү шилждэг. Удам угсаа бүрдүүлэхдээ тухай товч тэмдэглэл хийх хэрэгтэйхүн бүр гэр бүлийн гишүүдээс, түүний гэр бүл пробандтай холбоотой. Удам угсааны диаграмм (Зураг 1.119) нь зургийн дор тэмдэглэгээг дагалдаж, домог гэж нэрлэдэг.
Цагаан будаа. 1.119. Нүдний болор өвчнөөр өвлөгддөг гэр бүлийн удам угсаа:
Энэ өвчтэй өвчтөнүүд нь гэр бүлийн гишүүд юм I - 1, I I - 4, III - 4,
Удам зүйн аргыг ашигласнаар гемофили, брахидактили, ахондроплази гэх мэт өвчлөлийн мөн чанарыг тогтоох боломжтой болсон. Энэ нь эмгэгийн удамшлын шинж чанарыг тодруулах, үр удмын эрүүл мэндийн урьдчилсан таамаглал гаргахад өргөн хэрэглэгддэг.
Ургийн бичиг бүрдүүлэх арга зүй, шинжилгээ. Ургийн бичгийг эмхэтгэх нь пробанд - хүнээс эхэлдэггенетикч эсвэл эмчтэй холбоо барьж, эцэг эхийн төрөл төрөгсөдөөс судлах шаардлагатай шинж чанарыг агуулсан хүн.
Удам угсааны хүснэгтийг бүрдүүлэхдээ 1931 онд Г.Жастын санал болгосон конвенцуудыг ашигладаг (Зураг 1.120). Удам угсааны тоонуудыг хэвтээ (эсвэл дагуу) байрлуулнатойрог), үе бүрт нэг мөрөнд. Зүүн тал нь үе тус бүрийг Ром тоогоор, үе дэх хувь хүмүүсийг зүүнээс баруун тийш, дээрээс доошоо араб тоогоор илэрхийлнэ. Түүгээр ч зогсохгүй хамгийн ахмад үеийг удмын дээд хэсэгт байрлуулж, i тоогоор, хамгийн бага нь удмын доод хэсэгт байрладаг.
Цагаан будаа. 1.120. Ургийн бичгийг бүрдүүлэхэд ашигласан конвенцууд.
Том нь төрсөн тул ах дүүсийг зүүн талд тавьдаг. Удам угсааны гишүүн бүр өөрийн гэсэн кодтой байдаг, жишээлбэл, II - 4, II I - 7. Удам угсааны гэрлэлтийн хосыг ижил тоогоор, гэхдээ жижиг үсгээр тэмдэглэнэ. Хэрэв эхнэр, нөхөр хоёрын аль нэг нь тайлсан бол мэдээлэлО огт өгөөгүй. Бүх хүмүүсийг үе удмаар хатуу байрлуулдаг. Хэрэв удам угсаа том бол янз бүрийн үеийг хэвтээ эгнээнд биш, харин төвлөрсөн эгнээнд байрлуулна.
Удам угсаа гаргасны дараа бичгээр тайлбарыг хавсаргасан болно - удмын домог. Домогт дараах мэдээллийг тусгасан болно.
Пробандын эмнэлзүйн болон клиникийн дараах шинжилгээний үр дүн;
Хамаатан садныхаа хувийн хайлтын талаархи мэдээлэл proband;
Түүний хамаатан садны дунд явуулсан санал асуулгын мэдээлэлд үндэслэн түүний хувийн хайгуулын үр дүнг харьцуулах;
Өөр нутаг дэвсгэрт амьдардаг хамаатан садны тухай бичмэл мэдээлэл;
Өвчин, шинж тэмдгийн удамшлын хэлбэрийн талаархи дүгнэлт.
Удам угсаа гаргахдаа зөвхөн хамаатан садантайгаа ярилцлага хийхээр хязгаарлагдах ёсгүй - энэ нь хангалтгүй юм. Тэдний зарим нь бүрэн эмнэлзүйн, клиникийн дараах эсвэл тусгай генетикийн шинжилгээг зааж өгдөг.
Удам зүйн шинжилгээний зорилго нь генетикийн хэв маягийг тогтоох явдал юм. Бусад аргуудаас ялгаатай нь удамшлын судалгаа нь түүний үр дүнгийн генетикийн шинжилгээг хийж дуусгах ёстой. Удам угсааны шинжилгээ нь шинж чанарын шинж чанар (удамшлын эсэх), гарчиг, удамшил (автосомын давамгайлсан, аутосомын рецессив эсвэл хүйстэй холбоотой), пробандын зигот чанар (гомо - эсвэл гетерозигот), зэрэг зэрэгтэй холбоотой дүгнэлтэд хүрэх боломжийг олгодог. судалж буй генийн нэвтрэлт ба экспрессив байдлын
Төрөл бүрийн удамшлын удам угсааны онцлог: аутосомын давамгайлсан, автосомын рецессив ба холбоотой. Удам угсааны шинжилгээ нь мутант генээр тодорхойлогддог бүх өвчин сонгодог шинж чанартай байдагхуулиуд Төрөл бүрийн өв залгамжлалын хувьд Мендел.
Аутосомын давамгайлсан удамшлын хэлбэрийн дагуу давамгайлсан генүүд нь гетерозигот төлөвт фенотипийн хувьд илэрдэг тул тэдгээрийг тодорхойлох, удамшлын шинж чанарыг тодорхойлоход хүндрэл учруулдаггүй.
1) өртсөн хүн бүр эцэг эхийн аль нэгтэй;
2) эрүүл эмэгтэйтэй гэрлэсэн өвчтэй хүмүүсийн дунд хүүхдийн тал хувь нь өвчтэй, нөгөө тал нь эрүүл байдаг;
3) өртсөн эцэг эхийн аль нэгнийх нь эрүүл хүүхэд эрүүл хүүхэд, ач зээтэй байх;
4) эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүс адилхан өртдөг;
5) өвчин үе бүрт илэрдэг;
6) гетерозигот өртсөн хувь хүмүүс.
Автосомын давамгайлсан удамшлын жишээ нь зургаан хуруутай (хуруутай) амьтдын удамшлын хэв маяг байж болно. Зургаан хуруутай мөчрүүд нь нэлээд ховор үзэгдэл боловч зарим гэр бүлийн олон үеийнхэнд тууштай хадгалагдан үлдсэн байдаг (Зураг 1.121). Эцэг эхийн ядаж нэг нь багатопализмтай бол багатопализм удамд байнга давтагддаг бөгөөд эцэг эхийн аль аль нь хэвийн мөчртэй тохиолдолд байхгүй байдаг. Баян хөлтэй эцэг эхийн удамд энэ шинж чанар нь охид, хөвгүүдэд ижил тоогоор илэрдэг. Энэ генийн үйлдэл нь онтогенезийн нэлээд эрт илэрдэг бөгөөд өндөр нэвтрэлттэй байдаг.
Цагаан будаа. 1.121. Аутосомын давамгайлсан удамшлын төрөлтэй удамшлын төрөл.
Аутосомын давамгайлсан удамшлын хэлбэрийн хувьд хүйсээс үл хамааран үр удамд өвчлөх эрсдэл 50% байдаг боловч өвчний илрэл нь тодорхой хэмжээгээр нэвтрэлтээс хамаардаг.
Удам угсаа нь удамшлын шинж чанартай болохыг харуулж байна: синдактили, Марфаны өвчин, ахондроплази, брахидактили, Ослерын цусархаг телеангиэктази, гемакроматоз, гипербилирубинеми, гиперлипопротеинеми, төрөл бүрийн дисостоз, гантиг булчирхайн үрэвсэл, остеоотогеноз, склероз, Пелтциус - Мерцбахер, Пелгировын аномали лейкоцитууд , үе үе адинами, хор хөнөөлтэй цус багадалт, полидактили, цочмог завсрын порфири, удамшлын птоз, идиопатик тромбоцитопенийн пурпура, талассеми, сүрьеэгийн склероз, фавизм, Шарко-Мари өвчин, Стерж-Вебер өвчин, олон экзостозиоз, ба .Л. , 1971).
Автосомын рецессив удамшлын дагуу рецессив генүүд фенотипийн хувьд зөвхөн гомозигот төлөвт илэрдэг бөгөөд энэ нь удамшлын мөн чанарыг тодорхойлох, судлахад хэцүү болгодог.
Энэ төрлийн өв залгамжлал нь дараахь хэв маягаар тодорхойлогддог.
1) хэрэв өвчтэй хүүхэд фенотипийн хувьд хэвийн эцэг эхээс төрсөн бол эцэг эх нь гетерозигот байх ёстой;
2) хэрэв нөлөөлөлд өртсөн ах эгч нар ойр дотны гэр бүлээс төрсөн бол энэ нь өвчний рецессив удамшлын нотолгоо юм;
3) рецессив өвчтэй хүн болон генотипийн хувьд хэвийн хүн гэрлэсэн бол тэдний бүх хүүхдүүд гетерозигот, фенотипийн хувьд эрүүл байх;
4) гэрлэж байгаа хүн өвчтэй болонгетерозигот, тэгвэл тэдний хүүхдүүдийн тал хувь нь нөлөөлнө, мөнхагас - гетерозигот;
5) ижил рецессив өвчтэй хоёр өвчтөн гэрлэвэл хүүхдүүд нь бүгд өвчтэй болно.
6) эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүс ижил давтамжтайгаар өвддөг.
7) гетерозиготууд нь фенотипийн хувьд хэвийн боловч мутант генийн нэг хуулбарыг тээгч;
8) өртсөн хүмүүс гомозигот, эцэг эх нь гетерозигот тээгч байдаг.
Удам угсааны дүн шинжилгээ нь рецессив генийг тодорхойлохгүй байх фенотип нь зөвхөн эцэг эхийн аль аль нь эдгээр генийг эзэмшдэг гэр бүлүүдэд, наад зах нь гетерозигот төлөвт байдаг болохыг харуулж байна (Зураг 1.122). Хүний популяци дахь рецессив генүүд илрээгүй хэвээр байна.
Цагаан будаа. 1.122. Автосомын рецессив удамшлын төрөл бүхий ерөнхий төрөл.
Гэсэн хэдий ч ойр дотны хамаатан садан эсвэл тусгаарлагдсан газар (бага бүлэг хүмүүс) гэр бүлийн ойр дотно харилцаагаар гэр бүл болсон тохиолдолд рецессив генийн илрэл нэмэгддэг. Ийм нөхцөлд гомозигот төлөвт шилжих магадлал, ховор рецессив генийн фенотипийн илрэл эрс нэмэгддэг.
Ихэнх рецессив генүүд нь биологийн сөрөг ач холбогдолтой бөгөөд амьдрах чадварыг бууруулж, янз бүрийн хоруу чанар, удамшлын өвчний илрэлийг үүсгэдэг тул хамаатан садан гэрлэлт нь удамшлын эрүүл мэндэд эрс сөрөг шинж чанартай байдаг.
Удамшлын өвчлөл нь гетерозигот эцэг эхийн хүүхдүүдийн 25% -д (бүрэн нэвтрэлттэй) өвчлөх боломжтой байдаг. Бүрэн нэвтрэн орох нь ховор байдаг тул өвчний удамшлын хувь бага байдаг.
Дараахь нь аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг: агаммаглобулиеми, агранулоцитоз, алкаптонури, альбинизм (Зураг 1.123), амуротик гемолитик цус багадалт, аминоацидури, аутоиммун цус задралын цус багадалт, гипохром микроцитийн цус багадалт, гепатит14 тархины дистрофи, Гаучерын өвчин, еунхойдизм, микседем, хадуур эсийн цус багадалт, фруктозури, өнгөт харалган байдал(Л. О. Бадалян нар, 1971).
Цагаан будаа. 1.123. - Автосомын рецессив удамшлын. Альбинизм.
Цагаан будаа. 1.124. Өв залгамжлал нь аутосомын рецессив төрөл юм. Гермафродитизм.
Эх нь мутант генийн тээгч, хөвгүүдийнх нь тал хувь нь өвчтэй байх үед хэд хэдэн өвчин X-хромосомын (хүйстэй холбоотой) удамшдаг. X-холбогдсон давамгайлсан ба X-холбогдсон рецессив удамшил байдаг.
X-холбогдсон давамгайлсан удамшлын төрөл төрөл (Зураг 1.125). Энэ төрлийн өв залгамжлал нь дараахь шинж чанартай байдаг.
1) өвчтэй эрчүүд өвчнөө охиддоо дамжуулдаг, харин хөвгүүддээ биш;
2) нөлөөлөлд өртсөн гетерозигот эмэгтэйчүүд хүйсээс үл хамааран хүүхдийнхээ тэн хагас нь өвчнийг дамжуулдаг;
3) өртсөн гомозигот эмэгтэйчүүд энэ өвчнийг бүх хүүхдэд дамжуулдаг.
Энэ төрлийн өв залгамжлал нь нийтлэг биш юм. Эмэгтэйчїїдийн євчин нь эрэгтэйчїїдийнхтэй адил хїндрэлтэй биш юм. Үүнийг ялгахад нэлээд хэцүү байдагөөрөө X-холбогдсон давамгайлсан болон аутосомын давамгайлсан өв. Шинэ технологи (ДНХ-ийн датчик) ашиглах нь удамшлын төрлийг илүү нарийвчлалтай тодорхойлоход тусалдаг.
Цагаан будаа. 1.125. X-холбогдсон давамгайлсан өв.
X-холбогдсон рецессив удамшлын төрөл төрөл (Зураг 1.126). Энэ төрөл нь дараахь өв залгамжлалын хэв маягаар тодорхойлогддог.
1) өртсөн бараг бүх хүмүүс эрэгтэйчүүд;
2) шинж чанар нь фенотипийн хувьд эрүүл гетерозигот эхээр дамждаг;
3) өвчилсөн эцэг нь хөвгүүддээ өвчнийг хэзээ ч дамжуулдаггүй;
4) өвчтэй эцгийн бүх охид гетерозигот тээгч байх болно;
5) тээгч эмэгтэй өвчлөлийг хөвгүүдийнхээ тэн хагаст дамжуулдаг, охидын аль нь ч өвдөхгүй, харинхагас охид нь удамшлын генийн тээгч юм.
Цагаан будаа. 1.126. X-холбогдсон рецессив удамшил.
300 гаруй шинж чанар нь X хромосом дээр байрлах мутант генүүдээс үүдэлтэй байдаг.
Хүйстэй холбоотой генийн рецессив удамшлын жишээ бол гемофили юм. Өвчин нь эрэгтэйчүүдэд харьцангуй түгээмэл, эмэгтэйчүүдэд маш ховор тохиолддог. Фенотипийн хувьд эрүүл эмэгтэйчүүд заримдаа "тээгч" байдаг бөгөөд эрүүл хүнтэй гэрлэхдээ гемофили өвчтэй хөвгүүд төрүүлдэг. Ийм эмэгтэйчүүд цусны бүлэгнэлтийн чадвараа алддаг генийн хувьд гетерозигот байдаг. Гемофили өвчтэй эрчүүдийг эрүүл эмэгтэйчүүдтэй гэрлүүлснээр үргэлж эрүүл тээгч охид, хөвгүүд төрдөг бөгөөд эрүүл эрчүүдийг тээгч эмэгтэйчүүдтэй гэрлүүлснээр хөвгүүдийн тал нь өвчтэй, охидын тал нь тээгч байдаг. Өмнө дурьдсанчлан, энэ нь эцэг нь X хромосомоо охиддоо дамжуулж, хөвгүүд нь зөвхөн хүлээн авдаг гэсэн тайлбартай байдаг.Ю -Гемофилийн генийг хэзээ ч агуулаагүй хромосом, харин тэдний цорын ганц X хромосом нь эхээс дамждаг.
Доорх нь рецессив, хүйстэй холбоотой удамшдаг гол өвчин юм.
Agammaglobulinemia, albinism (some forms), hypochromic anemia, Wiskott-Aldrich syndrome, Hutner syndrome, hemophilia A, hemophilia B, hyperparathyroidism, glycogenosis type VI, glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, nephrogenic diabetes insipidus, ichthyosis, Lowe's syndrome, Peltzius disease Мерцбахер, үе үе саажилт, ретинит пигментоз, миопатийн псевдохипертрофик хэлбэр, Фабри өвчин, фосфатын чихрийн шижин, Scholz өвчин, өнгөт харалган байдал (Зураг 1.127).
Цагаан будаа. 1.127. Рабкины хүснэгтээр өнгөний мэдрэмжийг тодорхойлох тест.
Удам зүйн арга буюу удам угсаа цуглуулах, шинжлэх арга нь анагаах ухааны генетикийн зөвлөгөө өгөх практикт үндэс суурь болдог. Энэ нь 19-р зууны сүүлчээс ашиглагдаж, Английн нэрт судлаач Фрэнсис Галтон боловсруулж, хэрэгжүүлсэн. Энэ нь гэр бүлийн хэлхээ холбоогоор холбогдсон хэд хэдэн үеийн хэвийн эсвэл эмгэгийн шинж чанарыг судлахад суурилдаг.Хоёр үе шаттайгаар гүйцэтгэнэ:
1) удамшлын бичиг гаргах;
2) удамшлын шинжилгээ.
Ургийн бичгийг эмхэтгэх нь эхэлдэг proband , тэдгээр. судалгаа явуулж байгаа хүн. Генетикийн зурагт пробандын дүү нар (ах эгч нар), түүний эцэг эх, эцэг эхийн дүү нар, тэдний хүүхдүүд гэх мэт мэдээллийг бүртгэдэг. Энэ нь аяндаа үр хөндөлт, амьгүй төрөлт, нярайн эрт эндэгдлийн асуудлыг тодорхой болгох нь маш чухал юм.
Цуглуулсан мэдээлэлд үндэслэн 20-р зууны 30-аад оны эхээр А.Ютын санал болгосон уламжлалт тэмдэглэгээг ашиглан удам угсааны график дүрслэлийг бэлтгэсэн. Дараа нь тэдгээрийг өөр зарим зохиогчид өөрчилж, нэмж оруулсан.
Энэ аргыг дараахь зорилгоор ашигладаг.
1. Судалж буй шинж чанарын удамшлын шинж чанарыг тодорхойлох. Хэрэв ижил шинж тэмдэг гэр бүлд хэд хэдэн удаа бүртгэгдсэн бол өвчний удамшлын шинж чанар эсвэл гэр бүлийн шинж чанартай гэж үзэх боломжтой.
2. Мутантын генийн гетерозигот тээвэрлэлтийг тодорхойлох.
3. Шинж тэмдгүүдийн холбоотой удамшлыг бий болгох.
4. Генийн нэвтрэлтийг тодорхойлох.
5. Мутацийн үйл явцын эрч хүчийг судлах.
6. Моноген өвчний удамшлын төрлийг тогтоох.
Моногенэмгэгийн нэг генийн үйлчлэлээс үүдэлтэй өвчин юм. Эмгэг судлалын ген (давамгайлсан эсвэл рецессив) болон хаана байрладаг (аутосом эсвэл бэлгийн хромосом) зэргээс хамааран удамшлын таван төрлийг ялгадаг.
- аутосомын давамгайлал;
- аутосомын рецессив;
- X-холбогдсон давамгайлал,
- X-холбогдсон рецессив,
- U-холбоостой, эсвэл голандрик.
Аутосомын давамгайлсан удамшлын төрөл бүхий удамшлын шинж чанар
Өвчтэй гэр бүлийн гишүүн бүр ихэвчлэн өвчтэй эцэг эхтэй байдаг.
Өвчин нь үеэс үед дамждаг; үе бүрт өвчтөнүүд байдаг (босоо удамшлын).
Эрүүл эцэг эх нь эрүүл хүүхэдтэй болно (генийн нэвтрэлт 100%).
Эхнэр нөхрийн аль нэг нь өвчтэй гэр бүлд өвчтэй хүүхэдтэй болох магадлал 50% байна.
Аутосомын рецессив удамшлын төрөл бүхий удамшлын шинж чанар
Эрүүл эцэг эхтэй өвчтэй хүүхэд төрүүлэх.
Нөлөөлөлд өртсөн хүмүүсийн нэг үе дэх хуримтлал (хэвтээ удамшил).
Эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн ижил төстэй гэмтэл.
Цус ойртолтын хувь нэмэгдсэн (ураг төрлийн гэрлэлт).
X-холбогдсон давамгайлсан удамшлын төрөлтэй удмын шинж чанарууд:
1. Эхнэр, нөхөр хоёрын аль нэг нь өвчтэй гэр бүлд өвчтэй хүүхэд төрөх.
2. Эцэг нь өвдвөл охид бүгд өвдөж, хөвгүүд бүгд эрүүл болно.
3. Хэрэв эх нь өвчтэй бол хүйс харгалзахгүйгээр өвчтэй хүүхэд төрөх магадлал 50% байна.
4. Хоёр хүйсийн хүмүүс өвчилдөг боловч эмэгтэйчүүдийн гэмтэл нь эрэгтэйчүүдээс хоёр дахин их байдаг.
5. Өвчин үе бүрт ажиглагдаж болно.
X-холбогдсон рецессив төрлийн удамшлын шинж тэмдэг:
1. Эрэгтэйчүүдийн давамгайлсан ялагдал.
2. Өвчтэй аавд эрүүл хөвгүүд байгаа эсэх.
3. Өвчтэй хүүтэй болох эрсдэл өндөртэй охидод өвчтэй ааваас эмгэг судлалын генийг шилжүүлэх (25%).
Y-холбоостой (холандрик) төрлийн удамшлын шинж тэмдэг
Аавд байдаг зан чанар бүх хөвгүүдэд нь дамждаг.
Ихэр арга
Энэ аргыг 19-р зууны төгсгөлд Ф.Галтон санал болгосон.
84 төрөлтөөс нэг тохиолдлоор ихэр хүүхэд төрдөг. Үүний 1/3 нь монозигот ихрүүд, 2/3 нь дизигот ихрүүдийн төрөлтөөс шалтгаална.
Монозигот(MZ) Ганц эр бэлгийн эсээр бордсон нэг өндөгнөөс ихрүүд үүсдэг. Тэдний генотип нь ижил бөгөөд ихрүүдийн хоорондын ялгааг голчлон хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлээр тодорхойлдог.
Дизиготик(DZ) Хоёр өндөг хоёр эр бэлгийн эсээр үр тогтох үед ихрүүд үүсдэг. Тэд өөр өөр цаг үед нэг гэрлэсэн хосын дотор төрсөн ах эгч нар шиг генийнхээ 50 хувийг хуваалцдаг. DZ дахь фенотипийн ялгаа нь генотип болон хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлсээр тодорхойлогддог.
Ихэр судалгааг гурван үе шаттайгаар явуулдаг.
Ихэр хосын сонголт.
Зигоцитийг бий болгох.
Судлагдсан шинж чанарын дагуу ихэр хосуудын харьцуулалт.
Ихрүүдийн шинжилгээнд хамрагдсан шинж чанаруудын давхцлыг дараах байдлаар тэмдэглэв нийцэл , таарахгүй - зөрчилдөөн .
Энэ арга нь аливаа шинж чанарыг хөгжүүлэхэд удамшил, хүрээлэн буй орчны үүргийг тогтоох боломжийг олгодог.
Судалгааны эцсийн шатанд моно- болон дизигот ихрүүдийн хооронд шинж чанарын нийцлийн түвшинг харьцуулдаг. Хэрэв хоёр бүлэгт нийцлийн түвшин ойролцоо байвал энэ нь шинж чанарыг хөгжүүлэхэд хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлс тэргүүлэх үүрэг гүйцэтгэдэг гэсэн үг юм. Моно болон дизигот ихрүүдийн бүлгүүдийн хоорондын уялдаа холбоо их байх тусам генотип нь шинж чанарыг хөгжүүлэхэд илүү их хувь нэмэр оруулдаг.
Шинж чанарыг хөгжүүлэхэд удамшил, хүрээлэн буй орчны үүрэг ролийг тодорхойлох томъёо байдаг.
% хөдөө аж ахуй МЗ - газар тариалангийн % ДЗ
100% -% хадгалах ДЗ
Н - удамшлын коэффициент.
Хэрэв H = 1 бол шинж чанар нь удамшлын шинж чанартай байдаг (цусны төрөл).
Хэрэв H = 0 бол шинж чанарыг хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлээр (халдварт өвчин) тодорхойлно.
Хэрэв H = 0.5 бол шинж чанар нь генотип болон хүрээлэн буй орчны нөлөөгөөр адилхан тодорхойлогддог.
|
П тэмдэг |
% төсөөтэй |
|
|
МЗ |
ДЗ |
|
|
Цусны бүлэг | ||
|
Шизофрени | ||
|
Улаанбурхан | ||
Цитогенетик арга
Судалгааны хоёр үндсэн төрлийг багтаана:
1) хүний биеийн соматик эс дэх хромосомын багцыг судлах, өөрөөр хэлбэл. кариотип;
2) бэлгийн хроматиныг тодорхойлох.