Гол дүр нь (жүжигчин Брэд Питт тоглосон) ид шидийн байдлаар хөгшин болж төрж, насан туршдаа хөгшрөхийн оронд залуужсан Америкийн "Бенжамин Баттоны сонин тохиолдол" киног хүн бүр мэддэг. Жүжгийн гол цөм нь түүний бүх хүмүүсийн адил хөгширсөн эмэгтэйтэй харилцах харилцаа байв. Бенжамин Баттоны хачирхалтай шинжийг тайлбарлаагүй уг кино баатар нь нялх болж, хэдийнээ нэлээд хөгширсөн хайртынхаа өвөрт хэвтсэнээр төгсөв.
Гэхдээ цөөхөн хүн Бенжамин Баттоны өвчин жинхэнэ гэдгийг мэддэг. REN TVЭнэ өвчнөөр шаналж буй зарим хүүхдүүдийн түүхийг өгүүлэх болно.
"Өвдөлтгүй амьдралыг" хүсдэг ах, эгч
Тэгвэл Энэтхэгт нэг саяд тохиолддог ховор арьсны өвчинтэй ах, эгч байдаг. Хүү Кешав болон түүний эгч Анжали нар прогериа хэмээх өвчинтэй. Үүнээс болж хүүхэд төрсөн цагаасаа л нүүр хавдаж, арьс нь үрчлээтэж унждаг. Сургуульд байхдаа мэдээж доромжлолтой хоч өгч, инээдэг.
Эцэг эх нь хүү, охиндоо тусалж чадна гэж найдаж байна. Гэсэн хэдий ч эмч нар итгэл найдварыг зөвхөн гадаадад л олж болно гэж эмч нар хэлж байна. Мөн хүүхдүүд нь өссөн гэр бүл ядуу.
"Эцэг эх минь хэзээ нэгэн цагт бүх зүйл сайхан болно гэж хэлдэг ч энэ өвчин намайг дотроос нь дарамталдаг. Би зүгээр л өвдөлтгүй урт наслахыг хүсч байна."- гэж Анжали хэлэв.
Би төрөхдөө харь гарагийн хүн шиг харагдаж байсан
Прогериа өвчтэй өөр нэг хүү Бангладеш улсад амьдардаг. Энэ бол Баязид Хоссейн бөгөөд залуудаа 80 настай хүн шиг харагддаг. Үеэл дүүгээсээ 14 настайдаа төрүүлсэн ээжийнх нь хэлснээр хүүхэд нь ч ухаантай гэнэ.
"Тэр харь гарагийн хүн шиг харагдаж байсан (төрөхдөө. - Ред.), энэ нь зүрх шимшрүүлж байсан" -гэж ээж Трипити хэлэв.
Тэрээр нас ахихыг нь далимдуулан архи худалдаж авсан.
Хэвлэл мэдээллийн хэрэгслээр прогери өвчтэй хүүхдүүд зүрхний шигдээсээр эрт нас бардаг. Тэд ихэвчлэн 13 настайдаа нас бардаг. Харин АНУ-ын иргэн Чалли Мугуира аль хэдийн 30 настай. Түүнд 16 настайдаа аймшигтай онош тавьсан бөгөөд охин үүнээс ч давуу талыг олж мэдсэн - тэр хөгшрөлтийг архи худалдаж авахад ашигладаг байжээ.
Чалли сургуульд байхдаа шоолж байсан ч тэр бүр гэрлэж чадсан. Тэд сохор нөхөр Тонитэйгээ болзох сайт дээр танилцсан бөгөөд удалгүй бие биенгүйгээр амьдарч чадахгүй гэдгээ ойлгосон.
Бангладеш улсад ер бусын хүүхэд мэндэлжээ. Дөнгөж төрсөн хүү 80 настай өвгөний царайтай. Арьсны хурдан хөгшрөлт нь удамшлын ховор өвчний улмаас үүсдэг.
Магура хотод гадаад төрхөөрөө хөгшин хүнтэй төстэй хүүхэд мэндэлжээ. Хүүхдийн эцэг эх түүнийг төрсөнд үнэхээр их баярлаж байгаагаа хэлээд нялх хүүхдийг гайхамшигт хүүхэд хэмээн нэрлэжээ. Тэд удамшлын гажигтай ч гэсэн хүүг бүх хайраар өсгөж, байгаагаар нь хүлээж авах болно гэж хэлсэн.
- Прогериа үүсдэг учир нь генийн нэг алдаа, үүний үр дүнд бие нь хэвийн бус уураг үүсгэдэг бөгөөд энэ нь хүний эсэд хуримтлагдаж, эрт хөгшрөхөд хүргэдэг. Дадлагаас харахад ийм тохиолдол маш ховор байдаг - дөрвөн сая төрөлт тутамд нэг хүүхэд,- гэж Холбооны мэдээллийн агентлаг мэдээлэв.
Өвчин туссан хүмүүст өндөр настнуудын гадаад шинж тэмдэг илэрдэг гэдгийг нэмж хэлье. Тэд сул арьстай, зовхи унжсан, үрчлээстэй байдаг. Гэсэн хэдий ч прогеритай төрсөн хүүхдүүд 13 наснаас хойш амьд үлдэх нь ховор байдаг.
Энэтхэгийн 7 настай Анжали Кумари болон түүний 1.5 настай ах Кешав Кумар нар ховор өвчнөөр шаналж, тэднийг "Бенжамин Баттоны сонин тохиолдол" киноны баатар шиг харагдуулдаг. 2008 онд гарсан энэхүү кинонд баатар маань хөгшин төрж, нас ахих тусам улам залуужиж байна.
Анжали, Кешав нар бас жаахан хөгшин хүмүүс шиг харагддаг - хуурай, үрчлээтсэн арьс, үе мөч өвдөж, нүдний дор ууттай. Хүүхдүүд гадаа гарангуут бүгд л араас нь харна.
Тэд бусад хүүхдүүд шиг болохыг мөрөөддөг. Анжали өөрийгөө бусдаас өөр, сургуульд нь муугаар ярьдаг, нүүр нь хавдсан, бие нь өвчтэй гэдгээ ойлгодог. Гэхдээ эмч нар энэ өвчнийг эмчлэх боломжгүй гэдэгт итгэлтэй байна.
"Сургуулийн хүүхдүүд намайг "даади Амма" (эмээ), "будхиа" (хөгшин эмэгтэй), "бандария" (сармагчин) эсвэл "хануман" (Энэтхэгийн домог зүйд сармагчингийн хаан) гэж шоолж, энэ нь намайг үнэхээр гомдоож байна гэж Анжали хэлэв. .Би бусадтай адил жирийн хүүхэд байхыг хүсч, өөрийнхөөрөө хүлээн зөвшөөрөгдөхийг хүсдэг. Тэгээд би эгч шигээ сайхан харагдахыг хүсдэг. Аав ээж минь намайг хэзээ нэгэн цагт эдгэрнэ гэж найдаж байгаа ч надаас болж зовж шаналж байгаадаа харамсаж, ичиж байна. Миний ганц хүсэл бол эдгэрэх, зовлон зүдгүүргүй урт наслахыг хүсч байна.
Саяхан хүүхдүүдийг Ранчи дахь эмнэлэгтээ доктор Кайлаш Прасад үзлэг хийсэн бөгөөд энэ нь удамшлын өвчин, прогерийн нэг хэлбэр, түүнчлэн Кутис Лакса (Холаседерми) хэмээх хөгжлийн гажиг: атрофи, пасти зэрэг өвчин гэдэгт итгэлтэй байна. арьс амархан татагдаж, том сул атираа үүсгэдэг.
Анжали, Кешав нар Энэтхэгийн Жарханд мужийн Ранчи хотод 40 настай аав Шатрукхан Ражак, 35 настай ээж Ринки Деви, эрүүл хүүхэд 11 настай Шилпи эгчтэйгээ амьдардаг. Шатрухан угаалгын газар ажилладаг бөгөөд сард 4500 рупи буюу 66 доллар олдог. Түүний мөрөөдөл бол хүүхдүүдээ эмчлэх аргыг олох явдал юм.
"Бидний эргэн тойронд байгаа хүмүүс тэднийг хөгшин хүмүүс гэж дууддаг бөгөөд энэ нь зүрхийг шархлуулдаг." Бид орон нутгийн эмч нараас тусламж авахыг оролдсон ч гадаад руу харах цорын ганц боломж байна гэж хэлсэн.
Ринки анхны хүүхэд болох Шилпи хэмээх охиноо төрүүлэхэд бүх зүйл хэвийн байсан бөгөөд энэ нь жирийн нэг Энэтхэгийн гэр бүл байх шиг байв. Гэвч Анжали төрөхөд бүх зүйл тэр дороо буруу болсон. Удалгүй охин уушгины хатгалгаа өвчнөөр эмнэлэгт хэвтжээ.
“Түүний эдгэрсний дараа арьс маш хурдан хатаж, үрчлээтэж эхэлсэн. Унтамхай болсон. Бид түүнийг эмчид үзүүлэхэд энэ өвчин эдгэршгүй гэж хэлсэн.
Таван жилийн дараа гэр бүлийн гурав дахь хүүхэд болох Кешав хэмээх хүү мэндэлсэн бөгөөд удалгүй Анжалитай ижил өвчний шинж тэмдэг илэрчээ.
"Бид түүнтэй хамт хаашаа ч явсангүй." Энэ нь түүний эгч нартай байсантай адилхан гэдгийг бид аль хэдийн ойлгосон ... Бид ядуу гэр бүл, эмчийн үзлэг өндөр байдаг. Бид Анжалид ямар нэгэн эмчилгээ олдохгүй байсан тул Кешавтай адилхан байх болно гэдгийг мэдэж байсан.
"Хүмүүс тэднийг шоолохыг би үзэн яддаг" гэж 11 настай Шилпи ах, эгчээ өмөөрч "Би үүнд үнэхээр бухимдаж байна, гэхдээ би яах вэ?" Хүмүүсийн үзэл бодлоос хамаарахгүйн тулд тэдэнд туслахыг хичээ. Тэдэнд хүчтэй байхыг заа.
Анжали одоо олон хөгшин хүмүүсийн адил үе мөчний асуудалтай байдаг. Тэрээр мөн хараа муутай, дархлаа султай тул өвчин хурдан хөгждөг. Охины аав гомеопатик эмчилгээнд сар бүр 500 рупи зарцуулдаг бөгөөд энэ нь түүнд чадах бүхнээ хийдэг ч тус болохгүй.
Прогериа(Грек. progērōs дутуу хөгширсөн) нь бие махбодийн эрт хөгшрөлтөөс үүдэлтэй арьс, дотоод эрхтнүүдийн өөрчлөлтийн цогцоор тодорхойлогддог эмгэгийн эмгэг юм. Үндсэн хэлбэрүүд нь хүүхдийн прогериа (Hutchinson-Gilford хам шинж) ба насанд хүрсэн прогериа (Вернерийн хам шинж) юм.
Хүүхдийн прогери нь маш ховор тохиолддог. Этиологи, эмгэг жам нь тодорхойгүй байна. Ихэнх тохиолдолд энэ нь хааяа тохиолддог, хэд хэдэн гэр бүлд ах, эгч, дүүсийн дунд бүртгэгддэг. ураг төрлийн гэрлэлтээс үүдэлтэй бөгөөд энэ нь аутосомын рецессив төрлийн өв залгамжлал үүсэх боломжтойг харуулж байна.
Өвчтөнүүдийн арьсны эсүүдэд ДНХ-ийн нөхөн сэргээлт, фибробласт клончлолын үйл ажиллагаа алдагдах, эпидерми ба арьсны атрофийн өөрчлөлт, арьсан доорх эдүүд алга болсон зэрэг шинж тэмдгүүд илэрчээ. Хэдийгээр бага насны P. төрөлхийн байж болох ч ихэнх өвчтөнүүдэд эмнэлзүйн шинж тэмдгүүд ихэвчлэн амьдралын 2-3 дахь жилд илэрдэг.
Хүүхдийн өсөлт огцом удааширч, арьсны болон арьсан доорх эдэд атрофийн өөрчлөлтүүд, ялангуяа нүүр, мөчрүүдэд ажиглагддаг. Арьс нимгэрч, хуурайшиж, үрчлээстэй болж, бие дээр склеродерма төст гэмтэл, гиперпигментацийн хэсгүүд илэрч болно. Судлууд нь нимгэн арьсаар харагдана. Өвчтөний дүр төрх: том толгойтой, урд талын булцуу нь хошуу хэлбэртэй хамартай, жижиг үзүүртэй ("шувуу шиг") нүүрэн дээр цухуйсан, доод эрүү нь хөгжөөгүй.
Шүд, үс, хадаасны булчингийн хатингаршил, дегенератив үйл явц бас ажиглагддаг; остеоартикуляр аппарат, миокардийн өөрчлөлт, бэлэг эрхтний эрхтнүүдийн гипоплази, өөх тосны солилцоо алдагдах, линзний үүлэрхэг байдал, атеросклероз зэрэг шинж тэмдэг илэрдэг.
Лена жилд таван жил хөгширдөг
Өчигдөр Москвагийн нэгэн эмнэлэгт эмч нар эрт хөгшрөлтийн синдромтой өвчтөнд анхны хагалгааг хийлээ.
Анх чихний дэлбээ хачин унжиж эхэлсэн. Дараа нь би хөмсөгний завсар гайхалтай гүн үрчлээсийг анзаарсан” гэж 23 настай охин хэлэв.
Лена Мельниковаг анх харахад та бүр эргэлзэж эхэлдэг. Энэ 40-50 насны зальтай, уйтгартай хатагтай яаж шилдэг мэс засалчдаас өргөн алдар нэр, гоо сайхны мэс засал хийлгэхийг хүсдэг вэ?! Харамсалтай нь энэ нь аль хэдийн болсон.
Тэр одоо 23 настай ийм л харагдаж байна
Би Ленагаас хувийн амьдралынх нь талаар асууж зүрхлэхгүй байна... Хэдийгээр охин зоригтойгоор инээмсэглэв:
Бүх зүйл сайхан байна.
Ленад бараг ямар ч боломж байхгүй. Оношлогоо: "дутуу хөгшрөлтийн синдром" ("прогериа"). Хүмүүс өвдсөн цагаасаа эхлэн дунджаар ердөө 13 жил амьдардаг гэж дэлхийн анагаах ухааны нэрт зүтгэлтнүүд хэлдэг. Залуу насаа хэрхэн сэргээх, ядаж хөгшрөлтийг тайвшруулахыг хэн ч мэдэхгүй...
Лена таван жилийн өмнөөс аймшигт шинж тэмдэг илэрч эхэлсэн. Эхлээд нүүр, дараа нь бүх биеийн арьс хөгширдөг. Елена тэр үед Маригийн Политехникийн дээд сургуулийн нэгдүгээр курсын оюутан байв.
Ямар гомдмоор байсныг чи мэднэ биз дээ... Залуус манай найзтай уулзахаар ирж, намайг ээж гэж андуурч, эелдэг харьцаж байна. Тэд бараг л “охинтойгоо” уулзах зөвшөөрөл хүссэн.
Маригийн Политехникийн их сургуулийг төгсөөд охин гоо сайхны мэс засал хийлгэхээр шийджээ. Гэхдээ дугуй хэлбэртэй нүүрний засалт нь тус болсонгүй. Тэр зөвхөн хүзүү болон сүмдээ сорви үлдээжээ. Биеийн хөгшрөлтийн нууцлаг үйл явц үргэлжилсээр байв. Орон нутгийн эмч нар Еленад зөвхөн нэг зүйлийг зөвлөж чадсан - витамин ууж, байнгын хяналтанд байх.
Охин - дашрамд хэлэхэд, мэргэшсэн инженер-архитектор - цөхрөлгүй Москва руу явав. Мельникова хотын үнэтэй гоо сайхны мэс заслын эмнэлэг болох "Гоо сайхны плаза"-г сонирхож эхлэв. Түүний мэргэжилтнүүд асуудалд орсон аймгийн эмэгтэйд туслахаар шийджээ. Мөн бүрэн үнэ төлбөргүй.
Бид үүнийг туршиж үзэхээр шийдсэн. Хэрэв юу ч хийх боломжгүй гэж нийтээр хүлээн зөвшөөрвөл та ядаж оролдох хэрэгтэй" гэж тус клиникийн тэргүүлэх мэс засалч, Анагаахын шинжлэх ухааны доктор, профессор Александр ТЕПЛЯШИН хагалгааны өмнөхөн хэлэв. - Хэдийгээр энэ өвчин нь дотоод эрхтний байдалд нөлөөлж болзошгүй тул Еленагийн мэс засал хийх нь аюулгүй биш юм.
Тэр маш залуу байна! Тэр хэвийн амьдрах, залуучуудтай харилцах хэрэгтэй. Эхлээд бид нүүр царайгаа гаргаж, дараа нь өвчинтэй генетикийн түвшинд тэмцэж эхэлнэ" гэж профессор Тепляшин хэлэв.
"Би профессорт үнэхээр итгэж байна" гэж Елена Мельникова биднийг тууштай итгүүлж байна. Тэр ч бас өөрийгөө итгүүлж байгаа бололтой.
Өчигдөр өглөө Елена эмнэлэгт ирэв. Тэд түүнийг мэс засалд бэлдэж эхлэв. Тэд түүнийг хүлээж байх тусдаа өрөө хуваарилав. Профессор Тепляшин ч гэсэн маш хэцүү ажилдаа бэлдэж байна. Мэс засал хийхээс дөрөвний нэг цагийн өмнө Елена тайван байна.
"Би юунаас ч айхгүй" гэж тэр давтаж, давтан хэлэв. Тэгээд эцэст нь тэр уйлсан хэвээр байна. Хэсэг хугацааны өмнө охин амиа хорлох талаар нухацтай бодож байсан.
Хагалгаа хийхээр товлосон цаг ирлээ. Лена босож, урагшаа хараад, хатуу чанга алхсаар клиникийн гэдэс рүү алхав. Гэнэт тэр нэг минут зогссоноо эргэн тойрныхоо хүмүүсээс илүү өөртэйгөө илүү тодорхой ярилаа: "Би эхний хагалгаанаас маш их айж байсан, гэхдээ одоо би хоёр дахь мэс засал хийлгэж байна. Тэгээд надад сонголт байхгүй. Миний сүүлчийн найдвар". - Анестезиологич руу шийдэмгий алхаарай.
Эмнэлгийн эмч нар гэрэл зурагчинд ариун нандин газар болох гоо зүйн мэс заслын хагалгааны өрөөнд орохыг зөвшөөрөв. Хагалгааны эхний үе шат бол цээж юм. Эмч цээжин дээрх арьсанд зүсэлт хийж, тусгай биоимплант бэлддэг. Найрлага нь клиникийн нууцуудын нэг юм. Хамгийн гол нь гадны силикон байхгүй. Зуурсан гурил шиг профессор Тепляшин суулгацыг хүчтэй зуурч, уян хатан материал нь хурууных нь завсраар бараг нэвчдэг. Тэгээд эцэст нь үүнийг биед байрлуулна. Хоёрдахь ба гол үе шат бол нүүр царай юм. Энд байгаа хамгийн эхний бэрхшээл бол өмнөх гоо сайхны мэс заслын сорви, согогийг арилгах явдал юм. Энэ үзвэр нь сул дорой хүмүүст зориулагдаагүй. Гэхдээ бүх зүйл сайхан болж байх шиг байна ...
Лена Мельниковаг тус эмнэлэгт нөхөн сэргээх тусгай курст хамрагдсаны дараа генетикч, эсийн биологичид түүнд тусгайлан зориулсан биотехнологийн эмчилгээний бие даасан хөтөлбөр боловсруулж, үүдэл эсийг тарьж дуусгах ёстой. Эдгээр эсүүд нь залуу биеэс хөгшрөлтийг гадагшлуулах учиртай...
Нэгэн цагт үзэсгэлэнтэй, ухаалаг 18 настай оюутан Мельникова олон шүтэн бишрэгчидтэй байсан. Гэвч өвчин нь хөгжиж эхлэхэд жинхэнэ хайртай ганц хүн үлдсэн байв. Охин нэрийг нь хэлээгүй ч түүнийг маш их санаа зовж, Йошкар-Ола хотод хүлээж байгаа гэдэгт итгэлтэй байна. Энэ хооронд Москвад ажилгүй инженер-архитектор Мельникова ахынхаа хамт амьдардаг.
Хүмүүс эрт хөгшрөлтийн синдромын талаар 100 жилийн өмнөөс анх ярьж эхэлсэн. Ийм тохиолдол 4-8 сая хүүхэд тутамд нэг удаа тохиолддог нь гайхах зүйл биш юм. Прогериа (Грек хэлнээс pro - эрт, gerontos - хөгшин хүн) нь хөгшрөлтийн явцыг 8-10 дахин хурдасгадаг нэн ховор удамшлын өвчин юм.
Энгийнээр хэлэхэд хүүхэд нэг жилд 10-15 нас хүрдэг. Найман настай хүүхэд 80 настай харагдаж байна - хуурай, үрчлээстэй арьстай, халзан толгойтой ... Эдгээр хүүхдүүд ихэвчлэн 13-14 насандаа зүрхний шигдээс, цус харвалтаас болж, атеросклероз, катаракт, глаукомын даамжрах өвчний улмаас нас бардаг. , шүдээ бүрэн алдах гэх мэт. Мөн цөөхөн хэд нь 20 ба түүнээс дээш жил амьдардаг.
Одоо дэлхий дээр хүмүүст прогери өвчний 42 тохиолдол л мэдэгдэж байна... Үүнээс 14 нь АНУ-д, 5 нь Орост, бусад нь Европт...
Ийм өвчтөнүүдийн онцлог нь одой биетэй, жин багатай (ихэвчлэн 15-20 кг-аас ихгүй), хэт нимгэн арьстай, үе мөчний хөдөлгөөн муутай, эрүү хөгжөөгүй, толгойн хэмжээтэй харьцуулахад жижиг царайтай байдаг нь шувуу шиг шинж чанарыг өгдөг. Арьсан доорх өөх тос алдагдсаны улмаас бүх судаснууд харагдана. Дуу хоолой нь ихэвчлэн өндөр байдаг. Сэтгэцийн хөгжил нь наснаас хамаарна. Мөн эдгээр бүх өвчтэй хүүхдүүд бие биетэйгээ гайхалтай төстэй байдаг.
12 настай Сет Күүк 80 настай хүн шиг харагддаг. Үсгүй ч хөгшин хүмүүсийн өвддөг бүх төрлийн өвчин түүнд бий. Тиймээс өдөр бүр хүү аспирин болон бусад цус шингэлэх эм уудаг. 3 фут өндөртэй (метрээс илүү) Сет 25 фунт (11.3 кг) жинтэй.
Оури Барнетт 1996 оны дөрөвдүгээр сарын 16-нд төрсөн. Хөөрхий Оури таван настайдаа зүрхний титэм судасны өвчтэй болжээ. Довтолгоонууд ар араасаа гарч байв. Хүүхэд ихэвчлэн эмнэлэгт хэвтдэг байсан ч түүнийг ихэвчлэн өндөр настай хүмүүст зааж өгдөг эмээр эмчлэх шаардлагатай болдог.
Оури цус харвасан хүн шиг харагдав: хөл нь суларч, яг л элэг бүтэн өвгөн шиг бүдэрч эхлэв. Нүд нь бүдгэрч, дээд уруул нь хөдлөхгүй, шүлс нь урсаж, яриа нь ойлгомжгүй болсон.
Оуригийн ээж азгүй хүүхдийн талаарх өөрийн туршлага, ажиглалтаа хүмүүст хүргэхийн тулд их зүйл хийсэн. Гурван настайгаасаа эхлэн хүүхдийг телевизийн нэвтрүүлэг, эрдэм шинжилгээний бага хурлын зураг авалтад аваачсан. Эхийн шуугиан тарьсан сэтгүүлчдэд тавьсан цорын ганц нөхцөл бол хүүхэд прогериа өвчнөөр үхэж байна гэж бичихгүй байх явдал байв.
Оросын хэвлэлд гарсан прогерийн хамгийн алдартай тохиолдол бол 20 настай залуу байхдаа гэнэт хөгширч эхэлсэн Алвидас Гуделяускасын түүх юм. Хэдхэн сарын дотор Алвидас бидний нүдний өмнө 60 настай эр болон хувирав. Гоо сайхны мэс заслын дараа л тэр төлөвшсөн хүн шиг харагдаж эхэлсэн. Зүүн талд байгаа зурган дээр түүний хагалгааны өмнө, баруун талд нь дараа нь иймэрхүү харагдаж байв. Одоо Алвидас дөнгөж 32 настай.
Саяхныг хүртэл эмч нар өвчний шалтгааныг тодорхойлж чадахгүй байв. Саяхан Америкийн судлаачид "хүүхдийн хөгшрөлт" буюу Хатчинсон-Гилфордын прогериагийн шалтгаан нь зөвхөн нэг мутаци гэдгийг олж мэдсэн.
Судалгааг удирдан явуулсан Үндэсний геном судлалын хүрээлэнгийн захирал Фрэнсис Коллинзийн хэлснээр энэ өвчин удамшлын шинжтэй биш юм. ДНХ молекулд зөвхөн нэг нуклеотид солигдох үед цэгийн мутаци өвчтөн бүрт шинээр үүсдэг. Прогериа өвчнөөр өвчилсөн хүмүүс ихэвчлэн хэт хөгшрөлтийн шинж чанартай өвчнөөр нас бардаг. Одоо прогериа нь LMNA генийн мутацитай хэлбэрээс үүдэлтэй болохыг олж мэдсэн.
Долоон настай хүү болон түүний гэр бүл
Хааны хүүхдүүд. Рехена, Али Хуссейн, Икрамул нар ховор тохиолддог өвчинд нэрвэгддэг. Тэр дөнгөж долоон настай ч аль хэдийн халзан болсон. Энэ нь Али Хуссейн Ханы өвдөж буй өвчний олон шинж тэмдгүүдээс хамгийн тод харагддаг. Тэр хүү хэвээрээ байгаа ч аль хэдийн дунд насанд хүрсэн. Энэхүү прогериа хэмээх нэн ховор өвчин нь Алигийн биеийг эрт хөгшрүүлдэг.
Түүнд болон түүний эгч, дүү болох 19 настай Рехена, 17 настай Икрамул нарт 25 нас хүртэл амьдрах боломж бараг байхгүй.
Энэ өвчин нь хүүхдийн хөгжлийг хэд дахин хурдасгадаг. Гэсэн хэдий ч энэ нь бусад асуудлуудыг үүсгэдэг: жишээлбэл, аманд нь хоёр дахь эгнээ шүд гарч, арьс нь маш цайвар, бараг ил тод болдог.
Ийм хүүхдүүд өтөл насандаа жирийн хүмүүсийн өвддөг өвчнөөр өвчилдөг. Өнгөрсөн жил тэдний эгч Равена мөн прогрериа өвчнөөр өвчилсөн бөгөөд уушгины хатгалгаа өвчнөөр нас баржээ. Тэр 16 настай байсан.
Али Хуссейн ярьж эхэлмэгц хүүхэд шиг урам зоригт автаж, насанд хүрсэн хүний шинж чанаргүй итгэл найдвардаа автсан нь тодорхой болно.
"Би жүжигчин болмоор байна, машин, онгоц жолоодож, тулааны баатар болмоор байна" гэж тэр хэлэхдээ "Тэгээд би эмч болохыг хүсч байна, учир нь эмч нар намайг байнга шалгаж үздэг, би өөрийгөө шалгахыг хүсдэг. Тийм ч учраас би хэзээ нэгэн цагт эмч болохыг хүсч байсан."
Хани энэ утгаараа өвөрмөц юм: энэ нь гэр бүлийн нэгээс олон гишүүн прогрери өвчнөөр өвчилсөн тохиолдолд шинжлэх ухаанд мэдэгдэж байгаа цорын ганц тохиолдол юм. Мөн энэ гэр бүлийн ачаар эрдэмтэд өвчний мөн чанарыг ойлгоход жинхэнэ нээлт хийж чадсан юм.
Хүүхдийн эмч Чандан Чаттопадхая тэргүүтэй эрдэмтэд Ханамиг хоёр жилийн турш ажиглаж, уг өвчин нь удамшлын болон рецессив шинж чанартай гэсэн дүгнэлтэд хүрсэн байна. Энэ нь эцэг эх хоёулаа түүний генийг авах боломжтой гэсэн үг юм. Энэ тохиолдолд Ханагийн эхнэр нөхөр хоёр бие биенийхээ үеэл юм. Тэдний хэн нь ч, бусад хоёр хүүхэд болох 14 настай Сангита, хоёр настай Гулавса нар прогрериятай байдаггүй.
Сүүлийн жилүүдэд энэ гэр бүлийг Колката хотод төвтэй буяны байгууллага хариуцаж байна. Гэр бүлийн тэргүүн Бисул Хан хэлэхдээ амьдрал түүнд болон түүний эхнэр Ражиаг харгис хэрцгий хандсан гэжээ. Тэд хоёулаа Энэтхэгийн Бихар мужийн нэгэн тосгоны уугуул иргэд юм. Нутгийн оршин суугчид хүүхдүүдээ харь гаригийнхан гэж дуудаж, улмаар тэд бүрэн тусгаарлагдмал орчинд өсөхөд хүрчээ.
"Бид Бихарт амьдарч байхдаа орой болгон өрөөнд сууж, унтаж чадахгүй байсан, учир нь хүүхдүүдийн нэг нь, дараа нь нөгөө нь ямар нэг зүйлээс болж зовж шаналж байсан" гэж Хан дурсав зэрэгцэн суугаад: Бид яаж амьдрах вэ гэж бодоод бүгдийг нь нэг цохилтоор дуусгахыг бодсон ч..."
"Гэхдээ одоо хүүхдүүд амьдарч байна" гэж аав нь "Тэд эрч хүчтэй, аз жаргалтай, хэвийн амьдралаар амьдардаг, энэ нь мэдээжийн хэрэг."
Сүүлийн хоёр жилийн турш Ханамиг Колката дахь ABC Devi буяны газрын тэргүүн Сехар Чаттопадхая асарч байсан. Тэд яг хаягийг нь нууцалж байгаа ч одоо энэ хотод амьдардаг.
Энэ буяны байгууллагынхан аавыгаа харуулын ажилд ороход нь тусалсан ч цалин нь бага учраас санхүүгийн хувьд ч тусалдаг. Гэхдээ хүүхдүүдийн буяны тусламжаар олж авсан хүмүүсийн энгийн харилцаа нь мөнгөнөөс дутуугүй чухал юм.
"Бид тэднийг дэмжиж, бид найзууд болсон" гэж Чаттопадхяй хэлээд Али Хуссейныг өвдөг сөгдөн "Би энэ гэр бүлтэй аажуухан найзууд болсон бөгөөд тэд надад ямар их хайртайг та төсөөлж ч чадахгүй байна."
Түүний дэмжлэгийн ачаар одоо өмнөхөөсөө илүү бүрэн дүүрэн амьдарч байна гэж Ханчууд хэлэв. Тэд өөрсдийн сонирхол, хоббигоо ярихдаа инээмсэглэдэг.
Рехена Энэтхэгийн кинонд дуртай, тэр дундаа хайрын дуунуудад дуртай гэжээ. Би өөрийгөө дуулдаг уу гэж асуухад тэр ичимхий гэж хэлдэг ч чадвараа харуулахыг хүсч байгаа нь тодорхой хэвээр байгаа бөгөөд зөвшөөрлийг нь аваад оролдохыг зөвшөөрсөн.
Тэрээр хинди хэлээр "Би чамайг хайрлах дуртай, чамайг харахгүй бол бид дахин уулзахыг тэсэн ядан хүлээж байна" гэж дуулжээ.
Төрөл бүрийн эх сурвалжаас авсан материал дээр үндэслэсэн